牛彈琴：歐洲真急了
2026-01-25 01:03 2,279次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
親友間的日常寒暄，社交媒體上的熱門內容，有關「運動」「鍛鍊」的話題從未缺席。但與此同時，一些人因盲目跟風，運動不當，進而導致運動損傷，與強身健體的初衷背道而馳。以下關於健身的認知誤區，你也有嗎？ 誤區1：多出汗，減重效果才好 解答：運動中多出汗，確實提高了身體的代謝水平，但出汗後表現出來的體重下降，並不是我們理想中的效果，而可能是身體脫水導致的假象。出汗後，人體流失的主要是水分和電解質(如鈉、鉀)，並不是脂肪。大量出汗後體重下降，只是暫時性的水分流失，待補充水分後，體重就會快速恢復。 減重的目標是降低身體裡的脂肪比例，優化體成分，因此，減重的實質是減脂。在控制能量攝入的基礎上，通過運動消耗過多脂肪，並增加肌肉含量，是最有利於健康的減重方式。 過於強調鍛鍊時「多出汗」，容易帶來脫水風險。若補水不及時，可能導致脫水、頭暈、乏力，甚至中暑 ；大量流失鈉、鉀等電解質，可能引發肌肉痙攣、心律不齊等問題，讓人出現電解質紊亂的現象。 誤區2：空腹鍛鍊效果更顯著 解答：空腹鍛鍊雖能在一定程度上增加脂肪氧化率，但很多研究表明，空腹運動並不能使體重、腰臀比、體脂率降得更快，反而存在很大的風險。 空腹狀態下運動，機體糖原儲備不足，會導致身體蛋白質分解增加，從而造成肌肉流失，這對長期的基礎代謝和體重管理是不利的。 同時，空腹鍛鍊還可能帶來低血糖、頭暈、乏力、免疫力下降等一系列問題，尤其是血糖調節能力差或糖尿病前期人群，出現這類問題的風險更高，在運動過程中也極易發生運動損傷。因此，老年人、女性和糖尿病患者，更應避免空腹鍛鍊。 誤區3：停止運動後，肌肉原地變脂肪 解答：肌肉和脂肪都是身體組成不可或缺的成分和重要的能源物質，但它們是身體中兩種不同的物質。 肌肉組織由肌纖維組成，主要含有蛋白質、水和無機鹽等 ；脂肪組織則主要由脂肪細胞組成，是重要的儲能物質。肌肉和脂肪在細胞結構、功能和代謝方式上完全不同，不可能互相轉化。 停止運動後，表面看起來肌肉體積變小了，脂肪體積變大了。究其原因，停止運動後，肌肉纖維會因為缺乏刺激而逐漸萎縮。這意味著肌肉纖維變細、變小，肌肉量減少，力量下降，但肌肉纖維本身並不會變成脂肪細胞。 同時，停止運動後，身體的能量消耗減少，如果飲食中的能量攝入沒有相應減少，多餘的能量就會以脂肪的形式儲存起來，其實質是能量過剩導致的脂肪堆積，並不是肌肉「原地」變為脂肪。 作者：國家健康科普專家庫成員、國家體育總局體育科學研究所國民體質與科學健身研究中心主任 徐建方
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