上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月12日電 題:江蘇鎮江高築高校人才「蓄水池」 作者 朱悅 董超標 8月11日,2025鎮江市百校訪企暨校地企人才合作對接洽談會系列活動舉行。來自全國各地的近百所院校帶領各校學子與當地企業共圓求職夢。 鎮江是長三角「智造名城」。此次活動深入推進人才「鎮興」行動,鞏固拓展與高校交流合作,搭建城市環境推介、校地深度合作、才企精準對接橋梁,為賦能經濟社會高質量發展築牢人才「蓄水池」。 聯盟聯動,校地企共築招才引智「立交橋」 2025年3月至6月,鎮江市人社部門開展2025在鎮高校畢業生留鎮就業「百日行動」系列活動,通過「政策賦能+精準服務+實踐體驗」「組合拳」,構建畢業生高質量就業立體通道。 「百日行動」期間,鎮江市人社部門搶當「主攻手」,精心謀篇布局,積極圍繞企業與高校兩端需求,紮實推進校地企三方協同,為活動順利推進奠定堅實基礎。 校地企三方合力,才能帶來招才引智的強大活力。鎮江與全國高校同頻共振,傾力打造招才引智「鎮江日」等品牌,深受高校師生及企業青睞。 為求職者就業引路,助力產業發展 2月10日,鎮江市人社局舉辦「歸雁」學子新春聯誼活動,鎮江籍學子齊聚一堂,共話家鄉與夢想的美好篇章。 掃描大屏幕上的二維碼,學子們發現今年全市就業見習崗位類型豐富多元,從新興的科技領域,到傳統的服務行業,涵蓋了各行各業,為學子們提供了廣闊的職業發展空間。 鎮江創新建立失信聯合懲戒、基地動態管理等機制,實施「見習+招聘」「見習+實習」融合模式。同時,當地將見習基地布局深度融入「876」創新引領工程,在航空航天、數字經濟等新興領域開發特色崗位,助力產業煥發新活力。 亮度溫度交融,留人更留心 2025年,鎮江市人社局聯合市委組織部、市財政局、團市委等部門協同推進「鎮青驛站」建設,為求職大學生提供短期免費住宿,打造覆蓋全城、方便快捷的青年人才「暖心第一站」,助力青年人才在鎮江開啟築夢之旅。 「鎮青驛站」籌集500套以上房源,為到鎮江企業求職的大學生提供單次最長2晚、全年累計6晚的免費住宿。 驛站發放「一站式」服務禮包,同時還貼心配備「公交免費出行」乘車券、專屬交通補貼憑證,以及「三山」景區五折優惠票證,既降低求職成本,又助力青年感受鎮江文化魅力。(完)
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