國家醫保局舉辦加快推進長期護理保險制度建設培訓班
2025-11-14 09:15 9,624次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「準備開始彈射作業」 「起飛！」 福建艦上 艦員和科研人員激動地歡呼起來 一路闖關奪隘 一路見證創造 福建艦入列進入最後的攻堅時刻 福建艦入列 進入最後的攻堅時刻 「首次，意義重大 不光是我們中隊首次 更是咱們國家航母歷程的首次」 「這次完全獨立由艦員來完成操作」 廣闊大洋 福建艦開始又一次試驗試航 目前 福建艦入列進入最後的攻堅時刻 海軍福建艦田偉： 「現在正在攻克的是 能否兼容從滑躍到彈射起飛的 無縫轉接 最極致地去優化並縮短這個時間 讓新裝備儘快形成戰鬥力 達到交裝即交戰鬥力」 「參數核對完畢」 「2號位允許起飛」 「狀態好，正常」 「起飛！」 每一次模擬放飛試驗的成功 都是為了真正彈射起飛的那一刻 隨著「嗡」的一聲轟鳴 艦員和科研人員 激動地擁抱、歡呼 「不容易！不容易！」 「17年了，孩子都長大了！」 中國航母事業從這裡 「一飛沖天」 田偉曾服役於 海軍某艦載機綜合試驗訓練基地 在那裡，官兵系統學習 保障艦載機滑躍和彈射起飛 2013年8月28日 習近平主席冒雨視察基地 觀看滑躍起飛和阻攔著艦 就是在這裡 田偉向習近平主席匯報了 滑躍起飛特種裝置 每當想起習近平主席 在現場視察時的點滴細節 田偉都會感到莫大的鼓舞 「謀海制勝 彈射未來」 寫在質量車上的莊嚴承諾 12年過去了 艦載機不斷地從航母上放飛 而田偉也來到 我國首艘彈射型航母福建艦上服役 海軍福建艦開展 研試訓一體化建設 艦員們在交裝之前 參與各項設計建設和試驗工作 2023年 田偉和戰友第一次獨立操作 質量車彈射 當時的場景 田偉至今歷歷在目 在第一次彈射入水前 田偉發現 在質量車的兩側 有科研人員寫下了 「平平安安 順順利利」 田偉真實地感受到科研人員 還有造船工人 最樸素的家國情懷 田偉也走到質量車前寫下 「謀海制勝 彈射未來」 他說： 「我寫下的不單是一個祝福 更是代表我們全航空部門 寫下一份莊嚴的承諾」 「電磁彈射 之前誰都沒有接觸過 天書也好、困難也罷 沒有一個人叫苦叫難」 「強敵不一定畏懼福建艦 但一定畏懼 我們穩定的培養能力」 見證、參與、創造 一路跟試跟訓、一路闖關奪隘 著眼未來，田偉說： 「我們做的 不只是福建艦的彈射流程 而是彈射型航母的彈射流程」 「把我們所執掌的 電磁彈射、電磁阻攔這些高新裝備 比作一把寶劍 把操作、使用、維護這些法規規程 比作一本劍譜」 田偉說： 「使命要求我們 首先要能夠穩穩地舉起這柄寶劍 而現階段的任務 是在未知的道路上、重重的困難前 先一次次試出它的鋒刃 而後一招一式地去研習 並完善這本劍譜 直至爐火純青 祖國和人民最希望看到的 就是利劍出鞘、運用自如的那天」 「強敵不一定畏懼我們的艦載機 畏懼福建艦 但他們一定畏懼 我們穩定 批量培養 優秀艦載機飛行員 還有航母航空保障艦員的能力」
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