江蘇泰州：雨天路滑開快車 司機被困駕駛室
2026-03-17 07:44 8,657次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 題：伊朗「武林高手」成都奪金記：南棍飛舞緣結中華 記者 王鵬 鼓聲如雷，棍影疾閃。8日晚的成都世運會男子南拳-南棍決賽現場，伊朗選手沙欣·巴尼塔萊比如同一陣風，在場上疾進、騰躍、急停，南棍在他手中化作閃電般的弧線，直擊觀眾心弦。每一次翻身劈棍，每一次凌空收勢，現場總是掌聲雷鳴。 圖為8日晚的頒獎典禮現場，伊朗選手沙欣·巴尼塔萊比登上最高領獎臺。記者 張浪 攝 當最後一式定格，這位21歲的「武林高手」昂首立於賽場中央。最終，他將武術項目首枚金牌收入囊中，這也是他武術生涯的又一次高光時刻。 兩年前，巴尼塔萊比作為大學生運動員，在成都大運會南拳比賽中收穫了一枚獎牌。那時，他在心底默默許下承諾，未來一定站上最高領獎臺。 成都世運會決賽當天，他的動作乾淨利落，拳勢剛勁，棍法迅疾，收勢時全場屏息。賽後他坦言，經過兩年苦練，自己比兩年前更加成熟，「我對今天的成績非常滿意，這是最好的結果。」 巴尼塔萊比的武術之路始於父親的引領。父親曾是伊朗武術國家隊主教練，在他的童年記憶中，父親的眼神總是嚴肅，訓練要求近乎苛刻。自2013年起，他每天訓練4到6小時，風雨無阻。「小時候覺得很辛苦，但現在我非常感謝父親。如果沒有他的嚴格，就沒有今天的我。」 在伊朗，武術正在悄然升溫。越來越多的年輕人開始嘗試這項源自中國的運動，但在他看來，套路項目的推廣仍面臨挑戰。「套路動作複雜，需要長時間訓練才能掌握。」因此，賽場之外，他與父親一同在當地教授武術，並在Instagram上分享訓練和比賽視頻，讓更多人感受武術的力量與美感。 「武術是一種文化語言。」巴尼塔萊比說，無論是在伊朗還是在中國，南棍的旋轉聲都是相同的節奏，無論來自哪片土地，運動員之間總能通過招式找到共鳴。 對於武術的未來，他有著自己的憧憬。「我希望有一天，武術能成為奧運會項目。套路比賽不僅有競技性，也有觀賞性。武術進入世運會，是向奧運會邁進的重要一步。」在他看來，這不僅是運動員的夢想，也是推廣中華武術文化的重要契機。 未來，巴尼塔萊比希望延續父親的道路——成為一名武術教練，把這項運動和精神傳遞給更多人。在不受傷的情況下，他計劃30歲退役，「但在此之前，我會在賽場上盡全力拼到最後一刻。」(完)
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