杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
香港8月12日電 題:九旬「小鬼」交通員林珍:從經歷烽火童年到傳承愛國薪火 記者 韓星童 戴夢嵐 「小鬼」交通員林珍的抗戰記憶,是從那首《松花江上》開始的。那年她不過4歲,家住香港啟德機場附近的她常跟著姐姐林展到宋皇臺參加抗日活動,聽有志青年唱抗戰歌曲。 而今,林珍年屆九十,白髮如霜。她領著記者爬上香港沙田觀音山,指向高樓林立的九龍城,「我們家就住在打鼓嶺道41號。」1941年12月8日清晨,她正是在自家陽臺上,第一次看見日軍飛機轟炸啟德機場,轟鳴聲令人心驚;難民抱著孩子蜷在路邊;板車拉著蓆子卷蓋的屍體經過……人生憂患,自此開始。 7月31日,原東江縱隊港九獨立大隊老遊擊戰士聯誼會會長林珍接受記者專訪。圖為林珍在香港沙田觀音山遠眺九龍城。 記者 李志華 攝 1941年底香港淪陷後,姐姐林展從事地下工作,混入日軍公寓做洗衣女工。一天,幾個日本軍人押著雙手被反綁的林展破門而入,叫囂她偷了軍票,要抄家。「其實是他們想侮辱姐姐不成,就來找麻煩。」年幼的林珍躲在母親身後,眼睜睜看著日本軍人在家中翻箱倒櫃,把姐姐打得全身青腫。「突然聽姐姐喊:『弟弟妹妹,我要是被殺,你們一定要為我報仇』」這一幕,林珍一生難忘。 國恨與家仇刻進心裡,8歲那年,林珍毅然追隨姐姐加入中國共產黨領導的東江縱隊港九獨立大隊,成為一名「小鬼」交通員。 「在部隊大家都對我很關懷。」班長教她認路,沿途在樹上刻痕或用石頭做記號,也教她接頭暗號。班長講一遍,林珍複述一遍,便獨自上路了。她打扮成客家女孩的模樣,把情報捲成火柴棒藏在衣襟,手提一籃水果,光著腳走過旱地、海灘、紅樹林和山坡,將情報送往四方。 7月31日,原東江縱隊港九獨立大隊老遊擊戰士聯誼會會長林珍接受記者專訪。 記者 李志華 攝 半年後,林珍被分配到傷兵醫院當護理員。起初只是打掃衛生、送水餵飯,慢慢地也學著給傷員洗傷口、換紗布。在物資匱乏的年代,紗布要反覆使用,「紗布換下來後,我就拿去河邊洗。」林珍回憶,春夏時還好,一旦入冬,血塊在冷水裡化不開,就要用手使勁搓,「洗完手就凍壞了,生了凍瘡,又痛又癢。」 說到這,林珍嘆了口氣,「其實我遇到的都是小困難,有些戰友中槍後動手術,連麻醉藥都沒有。」戰士們用溼毛巾捂著嘴,醫生一刀下去,那痛苦的叫喊聲像扎在林珍心裡一樣。「即便這樣,等他們縫好了針,消完炎,又會馬上申請歸隊。」 林珍照顧過一位臉被炸傷、雙目失明的戰士曾九。「我對曾大哥說,我幫不了你的眼睛,怎麼辦?」曾九笑著安慰:「阿珍,不要怕,我們總能打勝仗。」那種保家衛國的信念與勇敢堅韌的精神,影響林珍至今。 7月31日,原東江縱隊港九獨立大隊老遊擊戰士聯誼會會長林珍接受記者專訪。 記者 李志華 攝 多年後,林珍與曾九數次在香港特區政府舉辦的抗戰紀念活動中重逢。曾九每次都會主動給林珍「利是」(紅包),林珍拒絕說:「我不要,我已經長大了。」曾九卻堅持,「當初沒有你的照顧,也沒有我的今天。」 鮐背之年的林珍依舊忙碌。作為原東江縱隊港九獨立大隊老遊擊戰士聯誼會會長,她時常拄著拐杖在校園講述當年光著腳送情報的抗戰故事,帶領年輕人瞻仰烏蛟騰、斬竹灣抗日英烈紀念碑。看著那些朝氣蓬勃的年輕面孔,她總會語重心長地叮囑:「我們不能遺忘歷史,要把自己的心與國家的情連在一起,這才是民族魂。」(完)
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