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2026-02-06 03:55 2,872次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月8日，由黃浦區科學技術委員會主辦的「智薈江畔·創新未來」——AI賦能·金融科技創新發展沙龍舉辦。作為黃浦區「政府開放月」系列活動之一，本次沙龍吸引了眾多來自政府部門、金融機構、科技企業及學術界的精英代表們。他們齊聚一堂，共繪AI技術驅動下的金融科技創新發展藍圖。黃浦區科學技術委員會主任鄔樹純介紹，黃浦作為上海的「心臟、窗口和名片」，在集聚6家國家級金融要素市場、貢獻全市近四分之三交易額的基礎上，正以「時不我待」的緊迫感，全力推動科技賦能金融創新。作為首批標杆性金融科技集聚區之一，黃浦制定發布了金融科技專項政策，著力構建「外灘金融集聚帶+中央科創區」的「一帶一區」聯動發展格局，持續集聚產業核心要素，大力引育高能級創新主體。同時，黃浦參與設立了全市首支「上海金融科技股權投資基金」，通過「以投代引」的方式吸引優質項目落地。此外，還持續舉辦外灘大會、外灘金融峰會、長三角金融科技創新與應用全球大賽等品牌活動，不斷激發區域創新活力。展望未來，黃浦將進一步聚焦金融科技集聚區建設，以「一帶一區」為核心，打造外灘FTC、金外灘國際廣場、鼎博大廈三大區域中心，輻射黃浦區全域。同時，持續加強核心技術策源、加快生態要素集聚、豐富科技應用場景，不斷提升金融科技創新的濃度和強度，著力構建金融科技發展新高地。作為黃浦區「政府開放月」的重要實踐，本次沙龍通過「政策解讀+技術分享+資源對接」的創新模式，搭建了政企對話新平臺，充分彰顯了黃浦區打造金融科技新高地的堅定決心與強大信心。據悉，黃浦區將持續舉辦系列主題活動，加速推動「AI+金融」創新成果轉化落地，為上海建設具有全球引領性的金融科技中心注入澎湃動能。
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