馬伯庸：我不是天才型創作者，但我一直在成長
2025-11-14 01:30 2,643次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
郴州8月8日電 (魯毅 王傑勇 歐陽永強)「今天給大家推薦的是來自『中國銀都』銀飾品，純手工雕刻，匠心打造……」鏡頭前，應屆畢業生崔雪飄正熱情洋溢地直播帶貨。從入駐湖南郴州永興縣大學生創業孵化基地到日營業額破千元，崔雪飄只用了不到一個月。 永興縣大學生創業孵化基地工作人員與大學生創業者交流。王傑勇 攝 崔雪飄的「加速跑」，源於永興縣為像她一樣的大學生創業者打造的「拎包創業」、全鏈條賦能的創業扶持體系。她感慨道：「真是『拎包入住』！基地免了兩年房租，設備、團隊都免費提供，連裝修都省了，讓我們創業輕裝上陣。」 在高校畢業生就業創業壓力備受關注的當下，永興縣積極搭建優質平臺，依託特色產業優勢，打造高效能大學生創業孵化基地，提供「一站式」精準服務，推動高校畢業生實現高質量就業創業。 為切實解決大學生求職創業難題，永興縣大學生創業孵化基地依託大學生創業就業服務站，充分發揮中國銀都文創園的獨特優勢，整合永興豐富的銀企資源。當地一方面加強政策解讀，與20多家優質企業建立長期合作關係，安排專人篩選並推送個性化崗位信息；另一方面，邀請高校專家為大學生量身定製創業課程，涵蓋新媒體營銷實戰、電商運營等多個領域，助力他們順利從校園過渡到職場。 培訓講師為創業者進行創業培訓。王傑勇 攝 湘南學院培訓講師侯玲玲介紹：「我們提供從模擬實訓到真實平臺過渡的直播培訓，並融入AI工具應用等前沿內容，幫助創業個人及團隊提升創業技能和就業技能。」 同時，大學生創業孵化基地還推行幫代辦服務，持續優化創業項目審批及營業執照辦理流程。今年4月以來，基地已成功舉辦12場招聘活動，提供工作崗位超500個，達成110個就業意向；覆蓋55名大學生，成功孵化49個創業項目。 從「拎包入住」的硬體支持，到全鏈條賦能的軟性服務，湖南永興縣正通過打造高性價比、高成功率的創業「暖巢」，成就著青年創業夢想。永興縣就業服務中心主任李繼鴻表示，服務中心將持續跟蹤服務，在政策扶持上加碼發力，確保大學生創業項目不僅能「活下來」，更能「走得穩、發展好」。(完)
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