杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
理論與實踐 育兒補貼制度的時代意義及其完善途徑 我國長期以來以困境兒童及其家庭為主的兒童福利制度出現了明顯拓展,由補缺型向補缺與普惠相結合的組合普惠型邁進的趨勢有所體現。 —————————— 中共中央辦公廳、國務院辦公廳日前聯合印發《育兒補貼制度實施方案》,規定從2025年1月1日起對符合法律法規規定生育的3周歲以下嬰幼兒,發放每年每孩3600元的國家基礎標準育兒補貼,至其年滿3周歲。這是我國自新中國成立以來在民生領域首次採取大規模、普惠式、直接性的資金發放形式來實施惠民舉措,展現出國家高度關注生育問題並有力紓解家庭在育兒領域急難愁盼的堅定決心。 現代化國家在既往的工業化過程中都會普遍面臨生育率走低問題,各國通常會在生育率下行時期採取各類政策手段以降低其下降的幅度與速度。其中,最有力、最常見、最有效的手段,就是生育支持政策體系的建設。該政策體系一般包括三項具體的制度安排:一是以生育補貼、稅收減免、信託基金為代表的現金轉移支付制度,它側重於以資金形式對育兒家庭進行直接的經濟補償;二是以產假、育兒假為代表的育兒休假制度,它側重於為育兒者提供充裕的照料機會;三是以公共託育、學前教育、嬰幼兒免疫、早期發展探視、家庭教育指導、殘障兒童康復照料為代表的基本公共服務,它側重於為有兒童家庭提供專項服務支持——國務院辦公廳近日印發的《關於逐步推行免費學前教育的意見》,即屬於這個類別。 各發達國家普遍形成了資金、假期、基本公共服務相銜接的一攬子組合型生育支持政策。隨著生育支持政策體系的逐步完善以及國家財政投入的增長,一些現代化國家的生育狀況的確出現了一定程度的改善。例如,美國、英國、瑞典等國家近20年的總和生育率長期維持在1.9-2.1左右的水平,法國、比利時、荷蘭等國家的總和生育率,甚至在近20年裡從1.6-1.7增長至1.8-2.0。 就我國而言,「完善生育支持政策體系和激勵機制」「推動建設生育友好型社會」已成為解決現階段少子化問題的關鍵舉措。實踐中,有關生育支持政策的建設在黨中央、國務院的高度重視下有序推進,中央和地方政府不但堅持了原有的針對特殊困難家庭的臨時/長期監護服務、收養寄養服務、康復服務、關愛保護服務等,還陸續針對普通家庭形成了個人所得稅抵扣、生育假、公共託育、嬰幼兒免疫、普惠性學前教育等制度支持,並在資金保障、信息協同、檔案管理、協調機制、基層服務隊伍建設方面給予了諸多配套。此次育兒補貼,不但是國家堅定完善生育支持政策體系和推動建設生育友好型社會的生動體現,也是在民生保障領域中切實展現「投資於人」理念以及提升惠民體感溫度的標誌性事件。 具體而言,我國建立實施育兒補貼制度的時代意義主要有四點:首先,這開創了兒童福利制度乃至民生保障領域普惠型政策的先河,反映出國家充分利用惠民政策來打贏應對少子化風險關鍵戰役的堅定決心。其次,顯示出我國正在對普通家庭過重的育兒經濟負擔及家庭照顧赤字進行主動有為的幹預。第三,標誌著我國生育支持政策體系在形式結構上補齊了短板,資金、假期與基本公共服務三種形態的政策工具箱已經初步齊備。最後,它標誌著我國長期以來以困境兒童及其家庭為主的兒童福利制度出現了明顯拓展,由補缺型向補缺與普惠相結合的組合普惠型邁進的趨勢有所體現。 當然,也必須正視我國育兒補貼制度的建立實施尚處於摸索階段,仍然需要在未來重視三大問題:一是要注重育兒補貼的持續、穩步增長。考慮到我國經濟發展水平與兒童規模,此次育兒補貼在年齡範疇上確定為嬰幼兒、在補貼額度上相對較低,與已有現代化國家普遍全周期、高標準的兒童津貼尚有一定差距,未來仍然需要隨著經濟發展水平的提升而穩步增長。二是要注重育兒補貼的地方差異。此次育兒補貼為部分地方政府提高標準留有一定餘地,但在政策監管過程中也要注意防止少量經濟發達地區的標準過高或標準增長過快,防止人為造成社會保障水平的參差不齊並進而影響我國區域人口增減的大局。三是要注重育兒補貼與其他政策工具的協同使用。從日韓等國的經驗來看,育兒補貼制度的建立實施並不意味著生育率會在短期內快速提高,它不但具有一定的政策滯後性,也與其他政策工具以及多重工具組合的配套協調有關,因此,育兒補貼制度仍然需要納入全生命周期的生育支持政策體系中去綜合考量,以設計出生育支持的最佳方案。 (萬國威,作者系華東師範大學社會發展學院教授、博士生導師,臨床社會工作研究中心主任) 來源:中國青年報
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