杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
呼和浩特8月12日電 題:一碗熱面背後的「好人之城」建設 記者 張林虎 午間時分,呼和浩特市藝術廳南街的一家牛肉麵館裡,顧客來來往往,店內香氣四溢。吧檯上方的木質相框內,貼滿「愛心面便籤」,便籤上寫著「一碗愛心面,溫暖你我他」等話語。這些樸實的文字,承載著麵館多年來的善意。 在這裡,只需從店內公告板上取下一張便籤,無需多言,就能免費換來一碗熱湯麵。這碗愛心面,自2019年推出至今從未間斷,背後是一段溫暖人心的故事。 圖為能換到一碗麵的便籤。 記者 張林虎 攝 一碗熱面:從惻隱之心到城市默契 故事始於一位街邊撿紙殼的老人。「老人每日早出晚歸,還幫忙清理店門前的垃圾,他的那份執拗和體面,讓我動了心思。」麵館負責人王高翔回憶道。從那時起,麵館便在店內張貼了「愛心面」提示:只需撕下一張便籤,無需多言,就能換取一碗熱面。 「無需登記、審核,不問來歷,只要你需要,這碗面就在。」王高翔說,不久前,一位年輕人走進店裡,默默遞上便籤,隨後狼吞虎咽地吃完面離開。「那一刻,我真切地意識到,這碗面或許真能解燃眉之急。」 「創業時我們吃過苦,深知那種『難以開口』的窘迫。」王高翔表示,他見證了這項「愛心行動」如何從一個小小的善舉,逐漸演變成這座城市的溫暖符號。 「雖說我們自身也面臨困難,但愛心面不能停。」如今,麵館已開至6家分店,每家都設有「愛心便籤」角落。不少顧客看到後,或是默默掏錢多付幾碗面的錢,或是自己寫下便籤「給需要的人」。「在這裡,信任是基礎,善意是默契。」王高翔說。 圖為麵館負責人王高翔講述便籤故事。 記者 張林虎 攝 凡人善舉:匯聚城市文明之光 這樣潤物無聲的善舉,正悄然影響著城市的溫度。在呼和浩特打造「好人之城」的進程中,類似的凡人善舉不斷湧現,被挖掘、被放大。 近日,作為「北疆韻 青城潮」2025年呼和浩特市網絡文化節系列活動之一,由呼和浩特市委網信辦主辦的「我在呼和浩特等你來」全國網絡媒體行走進這家愛心麵館,探尋這碗「愛心面」背後的溫情故事。 「這些愛心面,傳遞的不僅是食物,更是一種情懷。」在呼和浩特市新時代文明實踐中心副主任董雪看來,城市的溫度源於一個個普通人真摯的善意,正是這些「不留名的好人」構成了文明城市的內核。 據董雪介紹,近年來,呼和浩特市湧現出眾多道德模範與身邊好人,包括全國道德模範及提名獎17人、中國好人25人、北疆楷模5人,自治區及市級道德模範、身邊好人1400餘人。 從側翻起火轎車中救人的馬玉彬和仝偉,到跳河救人的老黨員李俊懷;從護士張慧跪地急救病患,到7名快遞小哥火場逆行……他們並非遙不可及的榜樣,而是城市日常中最真實的善意體現。 圖為7名救火的快遞小哥(資料圖)。 王曉博 攝 城市行動:讓善意成為文明底色 「打造『好人之城』,並非一句空洞的宣傳口號,而是要讓每位市民都樂於在小事中成為『好人』。」董雪表示。通過新媒體傳播、禮遇制度建設和典型推選機制,呼和浩特正在精心編織城市的文明肌理。 在呼和浩特的街頭巷尾,處處都有溫暖的故事在上演。早餐鋪會在冬日為環衛工人送上免費豆漿;餃子館裡,老闆耐心教「唐寶」們煮餃子、算帳;咖啡店內,孤獨症青年認真製作著咖啡,臉上洋溢著自信的笑容……這座城市的善意,就藏在這些細微之處。 「從一個好人,到一群好人,再到一城好人。」董雪說,呼和浩特構建起了一套完善的好人選樹網絡,不僅依靠行業推薦、屬地挖掘,還敏銳捕捉自媒體上的凡人善舉。同時,出臺幫扶禮遇辦法,讓好人「有榮譽、有溫暖、有保障」。 正如王高翔質樸的話語:「有人來,是因為餓了,我們就端上面。就這麼簡單。」這看似簡單的一碗熱面,不僅溫暖了無數飢腸轆轆的人,更溫暖了整座城市,成為呼和浩特「好人之城」建設中一抹動人的亮色。(完)
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