上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寧波8月7日電 (記者 王逸飛)站在自家漁排上,53歲的浙江省象山縣黃避岙鄉高泥村村民錢國敏笑言,「養了幾十年魚,現在有『跨界』的打算了。」 他的身後,兩間白牆紅頂的管理房正在改造中。錢國敏花了不少錢,在屋內配置家具家電、屋外布設躺椅,整體風格頗有東南亞水屋的味道。「改造不僅為了提高日常養魚的舒適性,我們也看好海上旅遊前景。等村裡各方麵條件成熟後,吃住等業態就可以快速做起來了。」 在黃避岙鄉,當地多年來持續進行「漁旅融合」探索,讓一個個海邊漁村在打造「海上牧場」的基礎上,共同串聯成一條「斑斕海岸」遊線。像錢國敏這樣的當地村民,也在這一過程中找到了更多致富機會。 二十世紀八九十年代,黃避岙鄉高泥村的村裡人開始嘗試養殖大黃魚。此後幾十年,通過種質創新、擴大規模等,該村的大黃魚養殖面積達到近3000畝,去年產值1.4億元(人民幣,下同),村民戶均年收入超30萬元。該村也被譽為「浙江黃魚養殖第一村」。 8月6日,在西滬港內的一座漁排上,漁民展示養殖的黃魚。胡豐盛 攝 在中國興起鄉村旅遊熱潮的背景下,當地依託環境優勢和產業特色謀劃出一條「斑斕海岸」遊線,串聯高泥、白嶼等6個漁村,推動鄉村由「賣特產」向「賣體驗」轉變。 「這條線路有藍色的海、綠色的山,自然資源豐富。此外我們希望它有豐富的業態,比如漁業、傳統農業、新興旅遊業等。」對於「斑斕海岸」這一名稱,黃避岙鄉鄉長張晨博解釋道。 近年,高泥村在西滬港建設了漁旅融合海上綜合平臺,含有養殖垂釣、餐飲休閒、教育研學等功能,填補了象山海上休閒體驗項目的空白。 「現在周末節假日以及暑期的生意很好,除本地遊客外,杭州、上海等地的遊客也越來越多。」在平臺開設飲品店的創業者鄭曉說。高泥村相關負責人介紹,待平臺完全建成後,預計可帶來年消費客流5萬人次,年旅遊、商貿收入超1000萬元。 而在高泥村內,村裡建起「裏海荷塘」藝術田園綜合體、西滬海洋館、高泥黃魚館等,村民開辦了一家家精品主題民宿,村莊旅遊收入逐年攀升。 這也是「斑斕海岸」沿線各村發展變化的縮影。如今在這條線路上,遊客可以在海上漁排、濱海騎行、灘涂泥玩、戶外露營中獲得多樣體驗;參與大黃魚風情市集、東海音樂節等海洋特色文化活動;在斑斕海岸藝術中心等文化地標感受濱海消費新場景…… 「通過『漁旅融合』,我們還吸引了本地乃至河北、山西等省份的年輕人來到鄉村創業。越來越多年輕人的加入,讓我們對未來振興鄉村有了更多底氣。」張晨博說。(完)
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