印度孕婦被丈夫殘害
2026-02-04 22:59 5,845次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新疆石河子8月10日電 (史玉江)「行神州『播』天下」優質主播中國行新疆站活動啟動儀式9日晚在石河子市拉開帷幕。 據介紹，本次活動以「同行有你疆來可期—網信賦能新疆高質量發展」為主題，組織中央新聞網站記者、優質主播，講好新疆和兵團紅色基因賡續、新質生產力發展、網信興邊富民故事。 授旗儀式。史玉江 攝 「兵團是一片充滿傳奇與生機的熱土，這裡既有壯麗秀美的自然風光，也有波瀾壯闊的奮鬥史詩。」新疆生產建設兵團黨委網信辦主任楊佳偉表示，希望大家通過「帶露珠」「沾泥土」「有內涵」的網絡精品力作，講好兵團故事、展示好兵團形象、傳播好兵團聲音。 啟動儀式上，以「綠智興疆」「新質新造」為主題的主旨演講、「網絡助農」故事分享、頒獎儀式、授旗儀式以及熱情洋溢的新疆歌舞交替進行。 為「網絡助農先鋒」頒發榮譽證書。史玉江 攝 中國網絡社會組織聯合會秘書長趙暉表示，今年，「行神州『播』天下」優質主播中國行活動，已深入福建、江西、吉林、湖北、江蘇等地走訪。 主旨演講。史玉江 攝 當日，主播團先後走進新疆兵團軍墾博物館、第八師石河子市143團花園鎮。同時，主播技能培訓、網站平臺與疆內企業深度交流對接等環節在石河子大學同步展開。 據介紹，後續行程中，主播們還將走進伊犁、圖木舒克、託雲牧場。 本次活動由中央網信辦網絡綜合治理局指導，中國網絡社會組織聯合會、新疆維吾爾自治區黨委網信辦、新疆生產建設兵團黨委網信辦共同主辦。(完)
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