世運AI圖鑑丨世運會燃動青春之火，志願微光匯聚溫暖底色
2025-11-13 12:11 6,321次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月5日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專業學術期刊《自然-醫學》最新發表一篇健康研究論文指出，超加工飲食對減重和降低心血管代謝疾病風險的效果或不如最少加工飲食，即使這兩種飲食都遵循相同的官方飲食指南。 這一研究結果基於一項對英國55名成年人開展的社群水平的臨床試驗，揭示出在整體營養構成之外，食品加工程度對特定健康結局的可能影響。 該論文介紹，全球超加工食物消耗量在近幾十年裡快速增加，而肥胖症以及2型糖尿病和心血管疾病這類慢性病的發病率也在同期上升。在英國，50%以上的消耗食品被指為超加工食品，美國和歐洲的消耗水平與此類似。這類食品包括早餐穀物、甜食和量產的麵包。雖然大量研究一再發現，超加工食品的高攝入與不良健康結局的風險增加有關，但這些數據常受限於混雜因素，且無法建立因果關係。 在本項研究中，論文第一作者兼通訊作者、英國倫敦大學學院Samuel J. Dicken和同事及合作者開展一項隨機交叉試驗，比較以超加工食品為主和以最少加工食品為主的飲食，兩種飲食結構都遵循英國《健康飲食指南》中一組促進健康均衡營養的官方飲食建議。 此次試驗中的55名成人，或接受預製的超加工食品，如早餐穀物或即食千層意面；或接受預製的最少加工食品，如隔夜燕麥或自製肉醬意面，這些食品在8周內分別配送到家。休息4周後，受試者換成另一種飲食再繼續8周，從而能在受試者本人身上比較超加工食品和最少加工食品在6個月期間的影響。試驗期間，50名受試者至少完成了一種飲食。 論文作者發現，遵循英國《健康飲食指南》的兩種飲食都能在8周內顯著減重。不過，最少加工飲食的平均減重量為2%，而超加工飲食只有1%。除了減重，最少加工飲食能更有效改善與心血管代謝健康指標相關的身體成分，如降低脂肪總量、內臟脂肪和甘油三酯水平(但超加工飲食後的低密度脂蛋白膽固醇更低)。 同時，雖然總體飲食滿意度評分無顯著差異，但受試者對超加工飲食的風味和口味評分高於最少加工飲食。整體上，最少加工飲食下的自述食物渴望控制力顯著高於超加工飲食，這或支持了在最少加工飲食中看到的更低熱量攝入能促進更大的減重效果。 論文作者總結指出，這項研究結果表明，即使都遵循健康的飲食指南，食品加工程度也能影響體重管理和心血管代謝健康。他們也提醒稱，純素食、清真和猶太潔食等飲食限制人群，並未納入本次研究。(完)
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