案值逾500萬 福建寧德查獲一起涉嫌走私香菸案
2026-02-24 09:33 7,962次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月5日電 (葉秋雲)第十三屆海峽青年薈·第三屆兩岸融合特教人才研學營5日在福建福州開營。活動現場，一幅156平方米的巨型飛行棋盤引發關注。 第十三屆海峽青年薈·第三屆兩岸融合特教人才研學營5日在福建福州啟幕。圖為巨型飛行棋盤引發關注。葉秋雲 攝 這一棋盤面積相當於普通飛行棋盤的近千倍，設計靈感源自首屆兩岸融合特教人才研學營引進的臺灣特教社交桌遊課程。棋格中嵌入心智障礙科普內容，涵蓋障礙類型、科學認知、溝通技巧等，傳遞「尊重差異、平等包容」的融合教育理念。 臺灣青年張力中特地從臺北趕來參會。常年在臺灣參與公益活動的他，對大陸開展的特教活動讚不絕口，尤其沒想到臺灣的特教社交桌遊在大陸如此受歡迎。他認為，通過遊戲普及心智障礙科普內容很有意義，「回去後，會向朋友推介大陸的特教機構和活動，也希望今後兩岸能在特教領域共同開展更多探索與合作。」 活動中，由殘障人士汪曙煌作詞、北京聯合大學特殊教育學院音樂學視障學員鄭達鴻作曲、中央戲劇學院學生林芊羽記譜的歌曲《心光》首次亮相，臺灣歌手沈怡君與鄭達鴻現場合唱。 「海峽的風，送來熟悉的盼望；我看見你，心中無畏的光；讓我牽起，你探索的手掌；共同的方向，愛是最好的導航……」歌曲《心光》動人的旋律傳遞出關懷特殊群體、期待心靈融合的積極主題，引發全場共鳴。 鄭達鴻表示，音樂沒有障礙，和臺灣夥伴同唱一首歌，能感受到心與心的連接。 活動的實操展示環節，福州大學青年志願服務隊帶來「理科+特教」融合教學片段，通過實驗將抽象光學原理轉化為具象體驗；福建幼兒師範高等專科學校團隊呈現「繪本+特教」課程，融合繪畫、黏土等材料，兼顧認知、情緒、社交教學，同步訓練精細動作與專注力。這些展示體現了福建高校在融合教育人才培養上的探索。 此次活動上，來自兩岸的專家學者、特教從業人員及心智障礙青年代表等近200人齊聚一堂。福州市小善公益服務中心主任郭兵表示，本次研學營匯聚兩岸特教智慧與經驗，通過共研共建共享，將為更多特殊需求人群及家庭提供切實支持。(完)
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