上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月13日電 (記者 於晶)8月13日,由銀川西夏陵區管理處與中國大運河博物館聯合策劃的「中國大運河史詩圖卷展」在西夏陵博物館正式向公眾開放。此次展覽將持續3個月,通過一幅縱高3米、橫寬135米的巨幅畫卷,生動展現大運河兩千多年的歷史脈絡與文化魅力,為觀眾帶來一場穿越時空的文化盛宴。 參觀展覽的遊客。受訪單位供圖 展覽以《中國大運河史詩圖卷》長卷為展覽主體,通過運河沿線8省市15位藝術家手中的畫筆,將長卷分為古代歷史篇和新時代華章篇兩部分。上卷為「中國古代偉大創舉」,以描繪與大運河有密切關係的歷史人物為主,著重表現了中國大運河的開鑿、發展、西進、通航等歷史進程,通過「春秋爭霸,吳鑿邗溝」「雄才大略,溝通江浙」「汴河暢通,繁榮京華」「一統天下,南北交融」四個篇章,講述了大運河兩千多年的歷史,再現歷史時空中人物的時代特質及精神面貌。下卷為「新時代輝煌篇章」,以描繪大運河兩岸的山川新貌為主,通過「北國瑞雪」「冀魯高秋」「江淮綠野」「吳越花雨」四個篇章,表現中國大運河沿線一年四季不同的景致及改革開放以來的新風貌、新氣象。 這幅融合詩書畫印的藝術長卷,不僅呈現了大運河作為世界最長運河的工程奇蹟,更彰顯了其溝通南北經濟文化的紐帶作用。2014年,中國大運河成功列入《世界遺產名錄》。 作為西夏陵博物館年度重點引進展,此次展覽實現了西夏文明與運河文明兩大世界文化遺產的首次對話。西夏陵區管理處負責人表示,我們正通過「請進來+走出去」模式深化文化交流,今年已先後在上海、北京等地舉辦西夏文物巡展,並引進山西琉璃藝術特展。 「作為世界文化遺產的守護者,我們將持續擴大展覽的覆蓋範圍與深度,通過『主題巡展』『跨文化對話展』等形式,打破時空界限,讓這些珍貴文化遺產『活起來』,為增強中華文明國際影響力、推動全球文明交流互鑑貢獻力量。」銀川西夏陵區管理處相關負責人表示。(完)
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