上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
青島8月10日電(王禹)2025賽季中超聯賽第20輪9日晚繼續進行。青島海牛坐鎮主場以5:1大勝「升班馬」雲南玉昆,暫時衝出降級區。 上一輪比賽,青島海牛客場不敵大連英博,以2勝5平12負的戰績位列第15位。本場比賽,球隊陣容喜憂參半,外援薩裡奇、奧古斯託因傷缺陣,鋒線大將蘭克爾澤解禁復出。 8月9日,青島海牛5:1擊敗雲南玉昆,暫離降級區。圖為青島海牛外援席爾瓦(右)射門。冷金城 攝 比賽第9分鐘,青島海牛先聲奪人,林創益定位球開至禁區,劉軍帥頭球破門,球隊取得1:0領先。第12分鐘,蘭克爾澤送出直塞球,席爾瓦過掉門將推射得分,青島海牛兩球領先。 第18分鐘,雲南玉昆扳回一城,奧斯卡擺脫劉軍帥防守,推射遠角破門。第40分鐘,奧斯卡抬腳蹬踏對方球員腹部,主裁判查看VAR後出示紅牌將其罰下。 易邊再戰,第71分鐘,車世偉接金洋洋傳球破門,球隊以3:1領先雲南玉昆。1分鐘後,蘭克爾澤單刀推射破門,青島海牛擴大領先優勢。 第94分鐘,雲南玉昆後場出現失誤,蘭克爾澤打空門梅開二度。最終,青島海牛5:1戰勝雲南玉昆,取得賽季第3勝,積分漲至14分,在先賽一場的情況下暫時逃離降級區。 8月9日,青島海牛5:1擊敗雲南玉昆,暫離降級區。圖為青島海牛球員慶祝進球。冷金城 攝 賽後,青島海牛主教練李霄鵬對到場的20338名觀眾表示感謝。他表示,球員們抓住機會取得了保級路上重要的一場勝利,希望球隊以後的每一步都走得紮實。 值得一提的是,本場比賽青島海牛推出全新球服,球服胸前加印「青島」字樣。俱樂部相關人士表示,作為一家挑起青島職業足球重擔30餘年的俱樂部,球隊此舉是希望激勵球員為了目標頑強拼搏,為城市榮譽而戰。(完)
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