國家發展改革委：近期將開展中央凍豬肉儲備收儲
2025-10-25 01:34 5,427次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近期，充電寶質量安全事件不時發生，引發社會各界廣泛關注。今天起，移動電源鋰電池3C認證新規將正式實施，根據規定，所有未取得3C認證的充電寶、鋰離子電池及相關產品，將不得繼續生產、進口或銷售。新規即將實施之際，充電寶銷售情況如何？ 在深圳華強北賽格通信市場，這裡是深圳最大的數碼產品賣場之一。一樓的大部分檔口都有充電寶銷售，來詢價購買的消費者也有不少。 據檔口老闆介紹，從7月份以來，3C充電寶銷量就開始持續增長，進入八月，銷售熱度持續。 深圳華強北商戶：對我們來說那個量會更大了，因為很多白牌充電寶現在就出不了貨了，因為它的產品也不能坐飛機，競爭對手變少了。 深圳華強北商戶：我們這個月的量又會增加約三分之一。 與一個月前相比，現在華強北市場中雖然還能看到少量無3C標識的充電寶，但經過認證的3C充電寶已成為銷售主流，50—100元的產品銷量大增，30元以下的無3C充電寶明顯減少。也有商家告訴記者，因為目前已獲3C認證的電芯供應偏緊，最近一些品牌3C充電寶還出現小幅漲價，以10000Ah時的充電寶為例，漲幅約10元左右。 記者在幾個電商平臺搜索充電寶，發現現在幾乎所有充電寶產品都將「3C認證」標註在了最顯眼的位置，銷量排名靠前的幾款產品，近期已售量都在幾十萬個，沒有「3C認證」標誌的充電寶已經很難找到。
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