多領域「硬核」數據傳遞積極信號 印證經濟韌性強、活力足
2026-01-16 07:03 5,835次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
即將拍賣的老洋房 8月3日，記者在阿里拍賣平臺發現，上海一棟老洋房將在8月13日拍賣，起拍價1.5億元。 記者查詢資料發現，該房屋位於愚園路532弄，屬於一個名為柳林別業的百年老建築群。別墅群有10幢獨立式花園住宅和一幢聯排住宅。《安家》等影視劇曾在此處取景，柳林別業也因此成為熱門打卡地。 記者在阿里拍賣平臺看到，這棟老洋房標的物介紹中提到，房屋土地面積848.75平方米，建築面積346.66平方米，兩層小樓帶500平方米大院子。以建築面積計算，起拍單價超過43萬元/平方米。房屋竣工日期為1924年，距今已有百年。 網絡資料顯示，電視劇《安家》中，一棟名為龔家花園的老洋房以1.5億元賣出，原型就是此次拍賣的房屋。 拍賣公司工作人員告訴記者，房屋成交稅費為3%的契稅，由買家承擔。房子目前是出租狀態，正在做民宿，成功拍下的話可以商量是否解除租約。工作人員強調，該拍賣屬於社會委託拍賣，不是司法拍賣，不涉及任何糾紛，可以放心參加。 成都商報-紅星新聞記者 劉亞洲
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