微紀錄片《來自東方的報導》正式上線
2026-03-08 00:39 9,295次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
濟南8月12日電(陳宛婷)這個夏天，當「蘇超」「村超」承包南方城市之夜時，山東的夜晚正被一場場「舌尖賽事」點燃。從「魚」躍龍門的廚藝交鋒到「串」山越海的烤技較量，「好客山東·美食爭霸賽」以魯味為紐帶，串起16市「寶藏」美食，引遊客變饕客，在魯菜發源地開啟「舌尖上的旅行」。 近日，記者跟隨「暢遊齊魯 樂GO山東『鏡頭裡的山東之夏』」宣傳推廣活動，赴多地探訪山東夜經濟熱力全開的「流量密碼」，在淄博邂逅「『串』山越海·山東燒烤美食爭霸賽」收官戰。 「『串』山越海 · 山東燒烤美食爭霸賽」總決賽在淄博博山舉行。陳宛婷 攝 比賽現場，烤爐成排，煙火升騰，市民遊客從四面八方聚攏而來，被滋滋冒油的肉串和炭火烤出的焦香激起強烈食慾。活動同步設有非遺文創、陶琉工藝品等市集攤位。 「燒烤賽事是一個集美食、手作、展銷於一體的多元平臺，匯聚各類美食和特色好物，希望通過集中展示與展銷，帶動城市整體消費升級。」博山區文化和旅遊局局長孫雪紅說。 據了解，博山區2023年打造燒烤集聚地北門裡，以小串燒烤為特色，多次舉辦涵蓋美食美物的燒烤賽事促進消費，2024年客流量超550萬人次。「比賽為淄博燒烤發展提供新路徑，通過菜品創新，推動淄博傳統地攤經濟向2.0版、3.0版升級。」淄博市燒烤協會會長傅瑩表示。 美食賽事之外，山東的夜也因各類遊覽項目「不打烊」「換新裝」，而散發別樣魅力。 在泉城濟南，大明湖畫舫夜遊讓遊客在槳聲燈影中感受「一城山色半城湖」的韻味。信步相連的曲水亭街與百花洲歷史文化街區，特色文創小店、傳統茶館、民謠酒吧林立，氤氳著老濟南的閒適與文藝氣息，成為市民遊客夜間漫步、休閒消費的熱門選擇。三大片區串聯起夜間消費帶，將歷史文脈與現代生活無縫銜接，成為濟南「夜經濟」的標誌性名片。 從城市切換至鄉村，在淄博紅葉柿巖旅遊區，古村落經過創意改造，融入熱帶雨林景觀與異域風情，夜間變身「仙氣秘境」。千年打鐵花、水上飛人等非遺與特技表演，搭配電音派對、篝火晚會，讓遊客在夜色中感受傳統文化與現代潮流的碰撞，景區夜間客流與營收同比增長顯著。 紅葉柿巖旅遊區夜間特色表演活動吸引遊客打卡拍照。景區供圖 「紅葉柿巖景區一年客流量達140多萬人次。」孫雪紅告訴記者，博山區致力於將產業優勢變為文旅優勢，不斷改造老工業廠房，進一步加快城市更新的步伐。 據悉，本次主題宣傳推廣活動旨在全方位、多角度挖掘山東文旅融合發展故事，展現山東特色文旅資源與融合創新成果，以真實體驗和鮮活案例吸引遊客關注，呈現「好客山東」的多元魅力，邀八方遊客「暢遊齊魯 樂GO山東」。(完)
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