德國迎來高溫天氣
2026-02-20 12:37 5,965次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
江蘇連雲港曾經的亂石山化身生態氧吧，江西樂安的古樟林相伴烏江兩岸，山西平順的太行山峽谷綠意盎然……一起來看大美中國。江蘇連雲港深谷山林化身生態氧吧眼下，在江蘇連雲港漁灣，滿眼青翠與潺潺流水的山澗成了生態氧吧，眾多市民在山水間消解暑熱、愜意納涼。走進連雲港漁灣，飛瀑如銀練垂落，砸在青石上濺起漫天水霧，陽光穿霧而過時，偶爾還會折射出七彩虹光。蜿蜒溪澗裡，澄澈泉水漫過腳踝，孩童們光著腳丫踩水追逐。曾經的連雲港漁灣是當地一處亂石山，植被稀少山石裸露，道路難走。近年來，當地保護生態基底，做足「水文章」，一方面保留了青苔覆石、古木參天的山林資源，另一方面依山勢打造了親水平臺、安全步道等設施，讓周邊居民近山更親山。江西樂安千年古樹伴烏江江西撫州樂安縣流坑鎮的古樟林，有「中國第一古樟林」之稱，1萬多株古樟猶如一條翠綠的飄帶鑲嵌在烏江兩岸，綿延十裡、蔚為壯觀。走進樂安古樟林，參天大樹身姿挺拔，陽光透過枝葉光影交錯，構成一幅天然畫卷。在林間遊覽，聽鳥鳴聲，聞樟樹香，深深吸上一口，樟樹清新的氣息瞬間沁入心肺，讓人感到無比舒暢。1200歲高齡的「三仙樟」是林中最負盛名的 「老壽星」，三大主枝在高空交織成穹頂，光影穿透枝葉，整個樟林宛若仙境。流坑千年古樟林有古樟1萬多株，其中500年樹齡以上的就有3000多株，1000年以上的有1000多株。近年來，當地林業部門將十裡古樟林全部列入國家生態公益林進行保護，對500年以上樹齡的古樟進行掛牌保護，規劃設定了古樟群落保護區，同時，充分利用古樟林的生態優勢，大力發展生態旅遊。樂安縣流坑鎮黨委委員 謝濤：對烏江兩岸1100畝的古樟林，實施生態修復。村民也自發守護了「綠色活化石」，未來將融合研學、生態旅遊，讓千年古樟在傳承中永續發展。山西平順碧水山間繞 峽谷綠意濃位於山西省長治市平順縣境內的太行山現在草木蔥蘢，生機勃發。峽谷間，碧水潺潺，美不勝收。從空中俯瞰，太行山高崖聳立，層林疊翠，萬木爭榮。太行山地區發育有多條河流水系，千百萬年流水作用使得太行山上形成了獨特的峽谷景觀。暑期，不少遊客選擇乘船遊覽，感受峽谷縱深，壁立千仞。太行山間碧水繞，遊客如遊畫中。
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