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2026-02-20 02:31 5,514次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月8日電 (記者 孫自法)2025世界機器人大會8月8日在北京開幕。記者當天從中國科學院自動化研究所獲悉，該所研發的Q系列人形機器人、農業機器人、智能靈巧手、具身智慧機器人等在大會期間亮相展示，其中，差異化定位的4款智能靈巧手、3款面向真實場景的具身智慧機器人頗受關注。 中科矽紀參展2025世界機器人大會海報。中科矽紀 供圖 這4款智能靈巧手當中，類人自由度靈巧手主要面向高端科研和技術驗證需求，憑藉21個驅動控制25個自由度的設計，實現堪比人手的靈活度。12×8陣列指尖觸覺傳感器和5公斤負載能力的配置，使其能輕鬆完成穿針引線、調製咖啡等精細操作。 通用智能靈巧手提供兩種配置選擇，能夠滿足更多的需求場景：L1版本採用7驅動15關節設計，實現15公斤負載；L2版本12驅動12關節，負載提升至20公斤。 高速自適應靈巧手的快速響應設計，讓它在高節拍的生產線上遊刃有餘，其亮點在於最大720度/秒的超高手指關節速度確保作業效率，獨特的機械自適應結構無需複雜傳感器就能自動調節抓取力度。 三指靈巧手則採用4個主動自由度配合被動自適應結構，5公斤負載能力，手指關節速度超過180度/秒，成本則控制在極具競爭力的水平。 此次參展的具身智慧機器人分別以「無際」「無畏」「無憂」命名。 「無際」具身智慧機器人專注於工業場景的多樣化需求。能完成從地面到兩米高度的全範圍作業，既可俯身抓取地面的各種物品，又可升至高處完成空中任務；頭部和腰部的俯仰功能配合系列靈巧手，讓它能夠自主操縱各種工具，在各種工業場景中完成高速抓取、零部件搬運及裝配等複雜任務；全身49個自由度的配置和4套相機的360度全方位感知能力，確保它在複雜工業環境中的工作能力和適應能力。 「無畏」具身智慧機器人則是為極端環境而生，應用於排爆、生化核危險物處置等高風險場景，成為生命的守護者。可選配的多種運動單元(標準履帶、雙擺臂履帶、四足、無人機等)，讓它能夠適應各種複雜地形；自主智能操作或人機遙操作雙控制模式供選擇，在保證任務完成的同時最大程度確保操作人員安全性。 「無憂」具身智慧機器人瞄準公共服務、家庭服務、養老助老等民生場景。相比工業應用，其服務場景對機器人的安全性、友好性有更高要求，因此在設計上充分考慮到人機互動的舒適性和安全性。 中科矽紀研發的智能靈巧手、具身智慧機器人等產品。中科矽紀 供圖 據了解，參展2025世界機器人大會的多款智能靈巧手、具身智慧機器人，由中國科學院自動化研究所孵化的科創企業中科矽紀研發，這支源於該所多模態人工智慧系統全國重點實驗室的團隊，已建立最全的靈巧手具身智能算法體系，通過深度學習算法讓靈巧手擁有自主感知、理解和決策能力，能夠像人一樣根據工具形狀、類別及使用目的來選擇抓取方式。這種軟硬協同的創新模式，讓機器人真正實現從「能用」工具到「會用」工具的跨越。 研發團隊表示，智能靈巧手是核心部件，具身智慧機器人整機則是面向實際應用的完整解決方案，中科矽紀正在構建一個完整的具身智能生態。(完)
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