杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
我們特別喜歡大熊貓,比賽結束後,想好好遊玩成都,在四川看美景品美食……」近日,在成都參加第12屆世界運動會的運動員發出這樣的感慨。賽場之外,「跟著世運遊四川」掀起出遊熱潮,帶動四川入境遊熱度持續攀升。 跟著世運遊四川 104家A級景區組團送「禮包」 夜幕降臨,成都東門碼頭人頭攢動。隨著世運會來臨,來夜遊錦江的外國遊客明顯多了起來。他們或駐足於江畔,沉浸於投壺、捶丸、桌球挑戰等沉浸式互動體驗之中;或乘船夜遊,解鎖成都這座「不夜城」的極致浪漫。 「針對世運會,我們為運動員提供了雙語電子講解服務,憑世運會的工作證可以享受遊船折扣。」夜遊錦江的工作人員告訴記者,夜遊錦江項目依託攜程海外平臺,覆蓋39個國家和地區站點、24種語言版本,定製了中英日韓泰五國語言的購票頁面,並開通使用Visa、萬事達、PayPal、Alipay等國際支付方式。 8月6日晚,幾名成都世運會運動員、教練員與裁判員登上火鍋巴士,解鎖「吃著火鍋,看煙火成都」新體驗。來自荷蘭的體操技巧評判員魯道夫一邊涮著肥牛,一邊舉著手機記錄車外的夜景,「這種感覺太奇妙了!」嘗了一口紅糖餈粑後,更是讓他感慨:「成都就像這道甜點,熱情裡藏著溫柔。」 世運會期間,賽事觀眾也將收穫「成都好禮」。8月3日至18日期間,世運會賽事觀眾持賽事門票可享青城山—都江堰、金沙遺址博物館等十大景區及文博場館門票五折優惠。成都56家優質酒店同步推出房費三至八折、延遲退房等專屬禮遇。 四川各地都拿出了滿滿的誠意。九寨溝、峨眉山、劍門關等在內的四川104家A級旅遊景區組團送「禮包」,針對世運會運動員、工作人員、志願者等群體推出了系列優惠政策,包括首道門票免費、索道和觀光車票打折等。 與此同時,四川整合自然和文化遺產、大熊貓、冰雪溫泉、陽光康養等優勢旅遊資源,推出10條「跟著世運會遊四川」入境遊精品線路,熱忱歡迎八方賓客,品多彩人文之韻,賞自然生態之美,享安逸生活之樂。 外語導遊「爆單」需要「借人」來支援 隨著入境遊市場的熱度攀升,外語導遊成了「香餑餑」。 王順和是四川最早一批專職泰語導遊,他明顯感受到近兩年東南亞入境遊市場的火熱。8月7日,他告訴記者,業務量已經「爆單」了,檔期排到了10月以後,「人手完全不夠用,我們旅行社7名泰語導遊這兩個月早已全部排滿了,需要向其他旅行社『借』10多名泰語導遊來支援才夠。」 如今成都開通了前往曼谷、吉隆坡等東南亞多個重點城市的直飛航線,兩地遊客可以輕鬆實現「說走就走」。「東南亞遊客比較喜歡輕鬆的旅遊氛圍,喜歡四姑娘山、畢棚溝、達古冰川等景點。同時,他們比較喜歡個性化體驗,比如會把成都太古裡泡泡瑪特店加到行程中來。」王順和說。 看好入境遊市場的發展前景,今年3月「00後」姑娘小趙成為了一名英語導遊。「外國遊客很喜歡大熊貓,我幾乎一個月就要去10來次成都大熊貓繁育研究基地。此外,他們還喜歡去人民公園、寬窄巷子等地感受成都的休閒氛圍。」 她告訴記者,「希望借著世運會的東風,讓更多的外國遊客來到四川,感受這裡的多姿生活與人文魅力。」 支付便利、服務上新說走就走的「China Travel」 據成都邊檢站數據顯示,今年暑運前9天,選擇從成都航空口岸入境的外國人達1.3萬餘人次,同比增長61.4%。 火熱的入境遊市場背後,四川持續推動入境遊便利化措施全面鋪開,促進入境遊服務提質升級,讓廣大入境遊客盡享安逸四川。 進入暑期以來,九寨溝景區連續多日門票售罄。截至7月21日,九寨溝景區今年累計接待遊客已突破300萬人次,同比增長27.8%,其中入境遊客22.3萬人次,同比增長66.84%。 「為方便入境遊客,我們創新推出網絡入境遊客護照直通車服務,入境遊客可使用護照在境外通過官網或各大OTA平臺直接預訂景區門票。同時,在遊客中心諮詢點設置了精通14國語言的AI翻譯機。」九寨溝管理局相關負責人介紹。 在成都航空口岸,通過智能設備和行李「雙預檢」,入境人員最快5秒可完成海關檢查作業。在青城山-都江堰景區,購票平臺支持全球41種貨幣實時結算。在成都東郊記憶,遊客可「一園式」辦理外幣兌換、國際卡消費和離境退稅。 在世運會的帶動下,越來越多的外國遊客將走進四川,開啟說走就走的「China Travel」。 華西都市報-封面新聞記者楊金祝
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