場面 | 上海再登榜首，今夏已有26個高溫日
2026-01-28 21:09 6,479次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
太原8月8日電 (記者 楊靜 胡健)山西省考古研究院8日公布山西沁縣連家莊新石器時代遺址(下稱連家莊遺址)發掘資料。該遺址陶器風格多樣，體現了晉東南與周邊地區的文化互動。 連家莊遺址位於山西省沁縣故縣鎮連家莊村西約0.5公裡的高臺之上。經初步調查，該遺址範圍約20萬平方米。2020年11月至12月，為配合黎霍高速公路建設，山西省考古研究院聯合地市文物部門對連家莊遺址進行考古發掘。 連家莊遺址所出陶器以灰陶、褐陶居多，尤以泥質灰陶所見最多；器物裝飾以繩紋、籃紋和附加堆紋為主，部分器物口沿為花邊；類型以各式罐、甕為主要器類，少量缽、盆、豆、尖底瓶等。 其中，甕、罐類器物大致可分為兩類，一類多尖唇，折沿較寬，口部通常無裝飾；一類則是口沿唇部按壓花邊的形制特徵較突出。 連家莊遺址所見陶器面貌較複雜，其主體是與東村、小神等相同的帶花邊口沿的夾砂罐、甕類遺存，屬於晉東南廟底溝二期常見器類。此外，部分單位及器類特徵體現出與周邊文化的互動交流。 考古人員表示，連家莊遺址與東村遺址同屬晉東南地區偏北部，文化特徵較相似，兼具南北地區因素的同時，又有自身特色。連家莊遺址的此次發掘與收穫為進一步明晰同時期晉東南地區文化特徵，探討晉東南與晉西南、晉中等地區的互動交流提供了新資料。(完)
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