王毅同巴基斯坦副總理兼外長達爾舉行中巴外長戰略對話
2025-10-23 09:14 4,491次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在貴陽，地鐵3號線串聯起花溪公園、貴陽孔學堂等數十個景點，遊客們絡繹不絕，感受著城市軌道交通帶來的便利。 每當跟隨熙熙攘攘的人群走進地鐵3號線，歐陽彬彬格外興奮。歐陽彬彬是中鐵六局交通分公司盾構掘進隊長，2019年他跟隨團隊來到貴陽，在這裡開啟一場地下攻堅之旅。 「貴陽地鐵3號線是國內首條在喀斯特地貌上採用盾構法建設的地鐵線路。在這裡施工，就像是在『豆腐渣裡打洞』。」歐陽彬彬回憶當年地鐵建設的艱辛，依然歷歷在目。 像歐陽彬彬這樣的90後青年，在團隊中還有不少，他們在施工過程中，努力以新技術攻關難題。該工程被貴州省建築業協會評為2024年優質工程。 工欲善其事必先利其器 貴陽以喀斯特地貌聞名，奇秀的風光吸引了來自八方的遊客，然而複雜多樣的地質條件，也給當地修建地鐵帶來巨大困難。即便是具有豐富盾構施工經驗的「地下尖兵」，也得一步一腳印，摸著石頭過河。 「全斷面硬巖高達98.6%，且溶洞密布，要在這樣的地質條件實施盾構施工，此前國內並無案例參考。」針對地質專家提出的質疑，歐陽彬彬堅定應答，「攻堅『喀斯特』，我們需要量身打造更強的盾構機，啃下全斷面硬巖這塊『硬骨頭』。」 硬巖掘進盾構施工速度慢，對刀具的磨損比較嚴重，歐陽彬彬牽頭設計優化了盾構機最前端的刀盤和刀具，以TBM形式配置了6把18寸中心雙聯滾刀、35把18寸單刃滾刀。這樣小刀間距的設計，不僅提升了刀具與巖層的接觸面，更增強了盾構機的破巖能力，讓盾構機能夠在硬巖地層順利掘進。 「不僅如此，刀具也必須改良，要提升耐磨性和適應性，否則開倉換刀不僅費時，還會增加掘進成本。」每掘進一環，歐陽彬彬便帶著卡尺鑽進隧道掌子面測量刀具磨損情況，及時調整下一環的掘進參數，改造的盾構機24小時掘進距離達到10餘米。 2019年9月，量身打造的「黔進號」盾構機在師範學院站至東風鎮站試驗段始發。2020年5月29日，盾構機順利出洞，填補了喀斯特地貌上盾構施工的空白。這一盾構施工技術，也在全線得到推廣應用。 2022年，歐陽彬彬被授予貴州省五一勞動獎章，他的先進事跡成為身邊職工學習的榜樣。 「豆腐渣裡打洞」 溶洞、暗河、高度差……盾構機長呂串串在施工過程中發現，當地的地質環境遠比想像中複雜。盾構機掘進稍有不慎就可能造成溶洞坍塌，甚至會被「吞食」。 當時不到30歲的盾構機長呂串串善於鑽研和思考，他說：「提前探清盾構機掘進前端的溶洞位置、大小等情況，對施工而言尤為重要。」 呂串串經過不斷嘗試，在日常應用於煤礦勘探的HSP探測系統上找到了靈感。他將HSP探測系統應用到盾構機上，盾構機便如同「車載導航系統」一樣，能夠準確獲悉前方的地質情況，精準探測溶洞位置和大小，並及時反饋給技術團隊制定應對措施。 短短1109米的試驗段隧道，找出了200餘處溶洞、溶溝等異常地質。技術團隊根據探測反饋的數據，制定了針對性強的解決措施，從而有效避免了因溶洞坍塌、地面沉降等次生災害對地鐵施工帶來的影響。 溶洞解決了，但是豐富的地下水又成了新的難題。掘進過程中如果不小心觸動相關水源體，水壓一旦超過巖體強度，地下水將直湧或突破巖體湧入施工現場，後果不堪設想。呂串串應用了盾尾間隙自動測量系統，在盾構機上加裝了真空泵、可伸縮式撐靴等防水技術，有效化解湧水風險，確保盾構機順利下穿貴廣高鐵一級風險源。同時，在主機隔板設計排水孔，有效減少螺旋輸送機湧水量，在掘進過程中加強盾尾防水，有效防止了灰巖地層噴湧。 2021年，呂串串在貴州省技能大賽中嶄露頭角，並獲得貴州省技術能手稱號。 毫米級的穿越挑戰 盾構機頂部與高鐵橋基僅有13.2米間距，每天有150趟列車呼嘯而過。下穿貴廣高鐵的24小時被大家稱為「心跳時刻」，所有人的心都提到了嗓子眼。 駕駛盾構機下穿貴廣高鐵的王付強，是一名1993年出生的年輕機長。雖然年輕，但面對盾構掘進的各類難題卻成竹在胸。 王付強帶領掘進班組，通過超前地質預報技術，提前對沿途16處溶洞溶溝進行了注漿填充，確保了隧道管片與隧道壁土體密實相接，為地面提供了堅實支撐。最終，他將穿越段沉降值控制在0.63毫米，僅有一根訂書針的厚度。 完美的數據，得益於大量的實踐和付出。盾構機掘進過程中，前端刀具「咬碎」巖石層後，會產生大量的渣土，如果不及時清運，將會淤積在盾構機的土倉內，影響盾構機掘進。如果打開密封土倉清理渣土，也會造成地表發生沉降。此時，作為盾構機「腸道」的螺旋輸送機和皮帶，必須及時將渣土往外運輸。然而，螺旋輸送機及皮帶對噴湧出富水的泥沙渣土難以全部「消化」運輸，於是王付強立即在皮帶端頭通過焊接擋板、增加擋泥帘布、適當提升皮帶坡度等改良設計，提升了皮帶的運輸能力，有效解決了運輸問題，提高了各環節作業的連續性，避免發生地表沉降。 2024年12月16日，貴陽地鐵3號線開通運營。「看著列車穿梭在親手建造的地下隧道裡，不斷運送遊客和當地百姓，所有艱辛和付出都值了。」呂串串捧起貴州省工人先鋒號獎牌，心中滿是自豪。
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