這個孃孃的退休生活有點野
2026-01-11 11:25 8,968次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月14日電 (記者 徐婧)北京出入境邊防檢查總站(簡稱「北京邊檢總站」)14日發布的數據顯示，截至8月13日，北京口岸今年出入境人員總量突破1300萬人次，同比增長18.7%。其中出入境外國人367.7萬人次，同比增長近36%，佔出入境人員總量的28.3%。 便利外籍人員來華政策持續發力，國際遊客紛至沓來，「中國遊」持續火爆。截至8月13日，北京口岸今年累計入境外國人188.3萬餘人次，同比增長36.6%。其中，享受免籤和240小時臨時入境許可政策入境的外國人近100萬人次，佔入境外國人的52%，是去年同期數量的兩倍。 進入暑期，北京口岸迎來出入境高峰。數據顯示，7月1日至8月13日，北京口岸出入境人員近295萬人次，同比增長11%。其中，外國人出入境人數近76萬人次，同比增長26%。 北京邊檢總站多措並舉保順暢、促安全，及時發布旅客通關指南，引導旅客合理安排行程和出行時間；利用自主研發的「航班客流預測」小程序，實時做好口岸流量預測，提高通關效率；持續發揮多語種執勤小組的作用，為出入境旅客現場答疑解惑，提供諮詢和引導服務；開啟240小時過境免籤專區，推進籤發查驗一次辦結，實現數據多跑路、旅客少等待。(完)
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