重走抗戰路，一定要去一趟黔南州！
2025-11-09 18:53 6,685次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月13日晚，北京市公安局公安交通管理局發布通告，8月15日至17日，北京市部分道路將採取臨時交通管理措施，具體措施通告如下↓ 為保障專項活動安全順利，根據道路交通安全法律法規有關規定，決定對天安門地區及相關道路分時、分段採取臨時交通管理措施。現將有關事項通告如下： 一、8月15日22時至活動結束，天安門廣場東側路、西側路，人大會堂西路，新大路，西華門路口(不含)經西華門大街、西筒子河路、東筒子河路、東華門大街至東華門路口(不含)，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。社會車輛可經正義路、石碑胡同、北新華街繞行。 二、8月16日3時至活動結束，8月17日10時至活動結束，昌平南口地區溫南路、昌流路相關路段，除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行。 三、8月16日15時至活動結束，天安門前金水橋以北、故宮午門以南地區，中山公園，勞動人民文化宮，故宮及神武門外廣場，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。 四、8月16日16時至活動結束，長安街由復興門橋(不含)至國貿橋(不含)，禁止機動車上、下乘客，禁止非機動車通行。 五、8月16日16時50分至活動結束，8月17日1時30分至活動結束，西大望路由紅廟路口(不含)至大望橋(不含)，光華路由針織路口(不含)至光華路東口，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。 六、8月16日17時30分至活動結束，由府右街北口經府右街、北新華街至和平門路口向東，經前三門大街至崇文門路口，經北京站西街(不含南側半幅)、北京站東街(不含南側半幅)至北京站東街東口(不含)向北，經東二環西側輔路(不含)至金寶街東口(不含)向西，經金寶街、金魚胡同、東安門大街、東華門大街至東華門路口向北，經北池子大街、景山前街、文津街至府右街北口以內區域；長安街由府右街南口至復興門橋(不含)；建國門外大街由建國門橋至國貿橋(不含)；除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行。區域內持有效證件的居民和持有活動專用證件的人員按指定路線進入。 七、8月16日17時30分至活動結束，東華門大街，北河沿大街(沙灘路口至東華門大街東口)，景山東街，景山西街，景山后街，北海南門停車場，宣武門東大街，前門西大街，前門東路、前門步行街，煤市街，前門東大街，崇文門西大街，正陽市場停車場，南新華街，祈年大街，東打磨廠街，除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行和停放。 八、8月16日18時至活動結束，東二環路由朝陽門橋(不含)至東便門橋(不含)，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。社會車輛可經東四十條橋、廣渠門橋向東、向西繞行。 九、8月17日0時30分至活動結束，復興門橋，復興門外大街，復興路由木樨地橋至新興橋(不含)，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。社會車輛可經廣安路，紫竹院路，西直門外大街繞行。 十、8月17日1時至活動結束，西二環路由復興門橋至官園橋(不含)南向北主、輔路，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。 十一、8月17日1時10分至活動結束，平安裡西大街，地安門西大街，地安門東大街，張自忠路至東四十條橋，除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行。 十二、8月17日1時30分至活動結束，東二環路由東直門橋(不含)至東便門橋(不含)，除持有活動專用證件的車輛和人員外，禁止其他車輛和行人通行。 十三、8月17日1時40分至活動結束，工人體育場北路，農展館南路，朝陽公園南路，甜水園街，金臺路，除持有活動專用證件的車輛外，禁止其他車輛通行。 十四、前往北京站的人員和社會車輛在交通管控時間內，可由東二環路東便門橋經崇文門東大街、北京站西街、北京站東街、東二環路單向循環通行。 請社會單位及各界群眾提前安排好出行時間和路線並給予理解支持，遵照執行。
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