習語丨習近平為何強調「堅持正確二戰史觀」？
2025-11-10 01:22 5,431次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南寧8月15日電 (黃豔梅 王曉汗 張廣權)「聽見未來·愛的分貝2025聽障救助廣西專項行動」(下稱：專項行動)14日在南寧啟動。此項行動將依託今年3月落地實施的國家人工耳蝸集採政策，通過公益資助、醫療協作與多方資源整合，為聽障兒童及青少年提供精準救助，推動聽力健康服務普惠化。 8月14日，「聽見未來·愛的分貝2025聽障救助廣西專項行動」在南寧啟動。記者 黃豔梅 攝 專項行動由中華思源工程基金會愛的分貝基金與北京愛的分貝公益基金會(下稱：愛的分貝)聯合發起。 國家人工耳蝸集採政策的實施大幅降低了醫療成本，但部分困難家庭仍面臨自付費用壓力。為此，愛的分貝聯合廣西醫科大學第一附屬醫院以及有關公益平臺、企業等愛心合作夥伴，構建「醫療—公益—社會力量」三位一體救助模式。 專項行動聚焦兩大資助方向：一是人工耳蝸植入資助，為18歲以下困難聽障兒童/青少年提供雙側最高3萬元(人民幣，下同)的梯度補貼，覆蓋醫保報銷後自付費用的30%至70%；二是體外機升級資助，針對使用超6年的老舊設備，提供最高單側1萬元、雙側1.5萬元的升級補貼。 除資金資助外，專項行動還將開展聽力篩查與義診、家長康復培訓、全國救助網絡建設等，將逐步覆蓋更多省份，形成可持續的聽障救助體系。 北京愛的分貝公益基金會理事長王娟表示，期待通過「政策+公益」的雙輪驅動，整合各方優勢資源，為聽障群體搭建一座從「聽見」到「融入」社會的橋梁，讓每一個孩子不因經濟困難失去聆聽世界的權利。 廣西醫科大學第一附屬醫院有關負責人稱，早期幹預對聽障兒童語言發育至關重要。該院將組建由耳鼻咽喉頭頸外科、兒科、麻醉手術中心、康復醫學科等多學科組成的專項團隊，以精湛的技術護航每一臺手術。 「專項行動救助解決了我家的燃眉之急，我女兒於8月13日通過手術植入了右側人工耳蝸。我們深知這一份幫助的珍貴，也會銘記這一份善意，未來將盡己所能向社會傳遞溫暖。」廣西一名聽障兒童家長陸葉青說。(完)
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