「綠茵架橋·中越同心」中越足球友誼賽在廣西憑祥舉辦
2026-01-12 22:47 9,816次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 中國外交部發言人林劍12日在回答有關美輸華晶片問題的提問時表示，希望美方以實際行動維護全球產供鏈穩定暢通。 有記者提問，據報導，美國總統川普周一稱，可能會允許英偉達公司在華銷售「特供版」Blackwell人工智慧晶片，該版本晶片性能很可能比此前獲準對華銷售的H20晶片更為強大。中方對此有何評論？ 對此林劍表示，中方已多次表明在美輸華晶片問題上的原則立場，希望美方以實際行動維護全球產供鏈穩定暢通。 另有記者提問，中美將關稅「休戰期」延長了90天。川普在此次延期行政令中稱，美國將繼續與中國對話，以「解決雙方經濟關係中缺乏貿易互惠以及由此產生的國家經濟安全問題」。川普還稱，「我們將看看會發生什麼」，並強調其與中國領導人的良好關係。中方對此有何評論？ 「關於中美斯德哥爾摩經貿會談，中國商務部已發布了消息」，林劍表示，中方在中美關係和中美經貿問題上的立場是一貫、明確的。 還有記者提問，川普在「真實社交」平臺發帖稱，希望中國能將大豆訂單增加三倍，這將是大幅削減中美貿易逆差的途徑。中方對此有何評論？ 對此林劍稱，具體問題建議向主管部門詢問。(完)
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