2025瀋陽第十一屆「和平杯」國際青少年足球邀請賽啟幕
2026-02-28 19:59 4,793次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
晉城8月8日電 (範麗芳 趙波)患者說出病情症狀，導診機器人即刻給出精準的科室就診指引；藥房引入自動發藥機，處方調劑時間從五六分鐘縮短至兩分鐘以內…… 8月8日，山西省「改善就醫感受 提升患者體驗」現場觀摩暨工作推進會在晉城市人民醫院舉行，多家醫院分享改善醫療服務的經驗和成效，與會者一致認為，大數據分析和人工智慧技術應用正在發揮越來越重要的作用。 圖為山西省「改善就醫感受 提升患者體驗」現場觀摩暨工作推進會現場。範麗芳 攝 看病排隊、繳費扎堆、樓上樓下來回跑是患者在看病就醫過程中經常遇到的問題，很大程度上影響患者就醫體驗。 針對此，晉城市人民醫院優化升級門診及住院服務體系，尤其是在患者掛號完成後，通過「智能陪診」協助完成繳費、檢查、取藥等，導診機器人與自動駕駛無人車的應用更是將患者平均尋路時間縮短58%，減少非治療性體力消耗；山西中醫藥大學附屬醫院根據患者就診數據分析結果，調整門診預約掛號基數，增加每個患者相對的就診時間，改善就醫體驗。 5G的應用在診療中已不可或缺。2024年，晉城市人民醫院利用5G遠程手術，邀請身在北京的醫療專家為該院腎癌患者實施機器人遠程腹腔鏡根治性腎切除術；長治市人民醫院通過「雲推車」高清視頻功能對基層醫生進行培訓，雙方通過遠程協同會診，讓基層患者在家門口就能享受優質醫療服務。 山西省衛健委提供的一組數據顯示，截至目前，針對患者辦理入出院流程繁瑣問題推出的入出院「一站式」服務，已覆蓋全省二級及以上公立綜合醫院，累計服務患者50萬餘人，平均為患者節省時間約1小時；針對手術患者住院等待時間長的問題，推出預住院「一提前」服務，累計服務患者5萬餘人，平均每位患者縮短住院日3天到4.6天，減輕經濟負擔800元到1500元。 參會人員觀摩晉城市人民醫院門診一站式服務中心、住院一站式服務中心、急診科、共享廚房、愛心驛站等。閻耀 攝 在推進醫療智能化的同時，山西同步實施「適老化」改造工程，通過簡化操作界面、增設線下服務通道、推廣親情化服務等舉措，彌合數字鴻溝，讓智慧醫療既有「秒級響應」的效率，也有「觸手可及」的溫度。(完)
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