上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
四川民辦職業培訓學校不得在校內開展網絡貸款宣傳和辦理業務;學校應按照招生簡章或者招生廣告的承諾,開設相應課程,開展培訓教學活動,保證培訓教學質量……四川省人力資源和社會保障廳近日印發《四川省民辦職業培訓學校管理辦法》(以下簡稱「辦法」),進一步規範四川省民辦職業培訓學校辦學行為,促進民辦職業培訓事業健康發展。辦法從今年9月1日起正式實施。 四川省民辦職業培訓學校如何管理?辦法對設立審批,變更、延續和終止,學校管理與教學組織,監督與檢查等進行了明確,同時強調各級人力資源社會保障部門應當依法支持和規範社會力量舉辦學校,鼓勵、引導和保障學校依法辦學、自主管理、提高質量、辦出特色,滿足多樣化職業培訓需求。據悉,四川省行政區域內國家機構以外的社會組織或者個人,利用非國家財政性經費,面向社會舉辦實施以職業技能為主的職業資格培訓、職業技能培訓的民辦學校,均適用此辦法。 辦法實施後,社會公眾如何選擇正規的民辦職業培訓學校參加學習? 首先,一定要選擇正規有資質的學校 判斷民辦職業培訓學校是否正規有資質,可先看辦學許可證,以及辦學許可年限。按照辦法,審批機關對批准設立的民辦職業培訓學校,會頒發《中華人民共和國民辦學校辦學許可證》。辦學許可證正本、副本具有同等法律效力。其中,正本應懸掛在學校的主要辦公場所明顯位置,副本在審批機關監督、檢查和辦理相關手續及開展社會活動時使用。辦學許可證有效期最長不超過3年。學校如果遺失辦學許可證,應當立即公告,並在公告發布30日內到審批機關補辦。 其次,不要一次性繳費超過3個月 如果民辦職業培訓學校一次性收取費用超過3個月或向你推薦網絡貸款,那一定要提高警惕,及時向相關部門舉報投訴。按照辦法規定,四川民辦職業培訓學校要嚴格執行國家、省關於財務與資產管理的規定。收費時段與教學安排應協調一致,不得一次性收取時間跨度超過3個月的費用。收費項目及標準應當向社會公示,不得在公示的項目和標準外收取其他費用,不得以任何名義向培訓對象攤派費用或者強行集資,不得在校內開展網絡貸款宣傳和辦理業務。 第三,需為學生建立統一的電子檔案 為保證學生的合法權益,民辦職業培訓學校需按照辦法建立統一的學生電子檔案,完整記錄學生在校期間的學習情況、行為表現以及職業技能評價等個人信息。民辦職業培訓學校需按照招生簡章或者招生廣告的承諾,開設相應課程,開展培訓教學活動,保證培訓教學質量。對於培訓對象未完成的培訓課程,有關退費事宜嚴格按雙方合同約定以及相關法律規定辦理。
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