杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 (記者 劉育英)2025世界人形機器人運動會將於8月14日在北京國家速滑館開幕。記者在會前探營了解到,相對於人的通信,「人+機器人」對通信網絡提出新的挑戰,因此本屆賽事不僅是機器人的賽場,更是5G-A與具身智能深度融合的「未來實驗室」。 記者看到,在各個不同場景,參賽機器人的測試演練正在緊張進行中。北奧集團副總經理張洪峰介紹,在1.2萬平方米的冰絲帶賽場中,鋪設有田徑競技賽跑道、設有足球場,還設置了工廠倉庫、醫院藥房、酒店等逼真模擬場景。 2025世界人形機器人運動會將於8月14日在國家速滑館開幕。來自全球十幾個國家的隊伍正在緊張地進行5V5足球測試賽。(中國聯通供圖) 在足球訓練場中,來自全球十幾個國家的隊伍正在緊張地進行5V5足球測試賽。參賽隊伍激烈的吶喊和人形機器人起步、奔跑的機械摩擦聲音在賽場中環繞。 與單純人的賽事不同,「人+機器人」的賽事對通信網絡提出了新的需求。加速進化賽事運營負責人王永皓表示,人形機器人對於網絡時延、大上行能力有較高的要求。 現場工作人員解釋說,機器人對網絡的需求與人對網絡的需求不同。 一是需要超大帶寬,滿足機器人的傳感器、攝像頭把大量數據回傳到雲端或邊緣節點的需求;二是需要低時延,人的通信網絡幾十毫秒時延可滿足需求,但對機器人而言,時延低到幾毫秒才能滿足需求;三是大連接,幾百臺機器人在一起比賽,大量的傳感器、控制器需要網絡的大連接能力。因此,這需要對現場網絡進行創新。 北京聯通副總經理秦洋表示,作為2025世界人形機器人運動會的全球官方合作夥伴,中國聯通在本次賽事中面臨「人+機器人」的全新服務挑戰。北京聯通依託全光網絡的超低時延特性,結合AI算力的高效調度能力,聯合生態夥伴共同打造智能賽事環境。此外,全場館部署了5G-A網絡,通過5G-A低時延、大上行、高可靠、廣連接的特性,為賽事提供智能、可靠、安全的網絡服務,並致力於把「為人而建」的5G-A網絡,升級為「人+具身智能共生」的新一代智慧底座。 此次規模宏大的機器人運動會為「5G-A x AI」創新應用孵化提供了一個良好的演武場。王永皓表示,下一步計劃將5G-A網絡與機器人深度結合,孵化更多場景及創新應用。(完)
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