中國銀聯詩歌公益行動首次走進泰國
2026-02-24 09:09 1,856次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月9日電 (陳靜 潘明華)「上海持續推動技術、理念和人才輸出，大力推進數智賦能援疆。」上海市衛生健康委黨組書記、主任聞大翔9日對記者表示，「自2010年上海對口支援喀什以來，整合全市優勢資源，在學科建設、人才培養、公共衛生、醫療衛生管理等方面持續精準施策。」 據悉，15年來上海累計選派388名醫療專家來到喀什開展幫扶，首創「組團式」支援模式向全國推廣，幫助新疆喀什二院由「創三甲」向「強三甲」目標邁進，紮實推進降低傳染病發病率、降低孕產婦死亡率、降低新生兒死亡率、提高人均壽命期望值的『三降一提高』援疆項目，促進了喀什地區衛生健康服務能力的提升。 據悉，在第三屆滬疆醫學大會的喀什現場，一臺跨越5000公裡的手術同步開展。遠在上海的仁濟醫院泌尿科主任潘家驊通過5G遠程機器人對喀什二院的病人進行手術。此前，上海肺科醫院與喀什二院同步開展了國內首例5G遠程呼吸內鏡機器人手術，為醫療援疆注入了新的技術動能。 如今，喀什二院已成為當地不少患者首選的就診醫院。據上海市援疆醫療隊領隊、喀什二院院長陳尉華介紹，上海充分發揮醫療人才優勢，瑞金醫院、中山醫院、華山醫院、仁濟醫院等上海10餘家三甲醫院與喀什二院建立「以院包科」幫扶關係。據統計，上海醫療援疆15年，累計填補當地醫院技術空白500餘項，門急診人數增長486%，出院人數增長170%，手術人數增長191%。 急救能力是醫院綜合能級提升的重要體現。記者了解到，近日，37歲的小夥艾力(化名)在高溫勞作時突發暈厥，隨之出現兇險的消化道大出血，合併熱射病，送到喀什二院時已處於失血休克狀態。面對出血點難尋、多臟器功能受損等挑戰，上海援疆醫療專家團隊與喀什二院醫護人員並肩展開了一場生命攻堅戰。歷經19個日夜的救治，多學科專家的精誠協作與精湛醫術，最終將患者從死亡線上成功拉回。出院時，艾力緊緊握住上海援疆專家蔡健華主任的手，熱淚盈眶，反覆說著：「熱合麥特！熱合麥特！(謝謝！謝謝！)」他的妻子眼含熱淚，動情地說：「是上海的專家們，給了他第二次生命！」 出生7天的小古麗(化名)，被診斷罹患有嚴重的先天性心臟病：大動脈轉位。據悉，這是一種罕見但需要儘早手術的嚴重疾病，最佳手術時機在出生後兩周內，否則大多夭折。就算能做手術，在2.9公斤孩子只有核桃大小的心臟上做複雜的精細操作，難度大，風險高。喀什二院心胸外科團隊在上海援疆專家朱家全帶領下，多學科密切協作，在小古麗1周齡時施行了大動脈調轉手術，理順了心臟動脈的「正常交通」。 人才培養是衛生健康援疆的重要任務。上海採用「請進來、走出去」的辦法：通過援派專家導師帶教、接受來滬進修培訓、開展遠程教學、選派專家赴疆等形式為受援地培訓醫療人才；實施復旦大學、上海交通大學、同濟大學定向醫學研究生培養和上海健康醫學院臨床醫學定向本科生培養項目；組織援疆專家帶教當地醫生，打造一支「帶不走」的醫療衛生人才隊伍。 「授人以魚，不如授人以漁。」這是上海專家潘崗常掛在嘴邊的話，也是他行動的指南。去年成立的援疆兒科聯盟，像一張充滿生機的大網，將上海、山東、廣東等地的援疆專家智慧與喀什基層醫生的渴望緊密聯結。潘崗是這張網的編織者。線上，他是「雲端講師」，新生兒復甦、兒童急症處理……實用的技術通過電波飛向廣袤的基層；線下，他的足跡深入巴楚、莎車等偏遠縣鄉，送醫送藥，更送去「帶不走的技術」，讓「援疆」二字，充滿了並肩同行的溫暖力量。 上海援疆指揮部社會發展事業組副組長、喀什地區衛生健康委副主任吳春峰告訴記者，上海加快實施醫療惠民項目，持續推進當地公共衛生服務體系和能力提升建設；15年來共實施衛生健康援疆項目271個，投入援疆資金30.27億元，孕產婦、嬰幼兒死亡率分別降低46.3%和64.3%，人均期望壽命增加1.4歲，地區健康水平持續提升。(完)
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