藏在「一站式」服務樞紐裡的煙火氣，普陀這個社區食堂暖胃更暖心
2025-11-25 09:37 4,173次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月9日電 (記者 朱曉穎)8日晚，來自美國波士頓市、德國斯圖加特市、英國埃塞克斯郡、韓國大田廣域市、馬來西亞馬六甲市的50名師生，與南京4所學校的學生同臺獻演、一展才藝。 聯歡晚會現場。曾威 攝 8日晚，2025南京國際友好城市青少年夏令營聯歡晚會在南京漢開書院舉行。中國學生表演了民樂演奏《象王行》、弦樂四重奏《就是哪吒》、舞蹈《敦煌·樂舞迴響》《舞韻中華》等。馬來西亞學生帶來特色舞蹈《峇峇娘惹：融舞未來》，韓國學生跳起動感舞蹈《Heart Shaker》，英國學生獻上莎士比亞戲劇獨白，德國學生表演詩朗誦、武術，美國學生進行了魔方、雜耍表演。 過去的一周裡，國際青少年們走進南京，探訪高淳老街、夫子廟，在明城牆邊漫步，走進南京大學、紫金山天文臺，參觀侵華日軍南京大屠殺遇難同胞紀念館等地。 南京市人民政府外事辦公室副主任孫曼在8日晚聯歡晚會的致辭中表示，南京已與世界上59個國家108個城市結為友好城市，將搭建更多平臺、創造更多機會深化國際青少年之間的交流。 南京市教育局一級調研員盧普新介紹，南京是六朝古都、十朝都會，也是博愛之都、科教名城，始終秉持開放包容的態度，推進友城文明互鑑、民心相通。未來，南京將持續推動國際青少年在走訪交流中領略中華之美，收穫國際友誼。(完)
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