青春護夕陽 江西萬年「00後」院長的「銀髮守護」
2026-02-24 15:39 5,489次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
我們很多人都養成了開倍速聽播客、有聲書和其他在線內容的習慣。對年輕人來說，這也許已經成了常態。舉個例子，一項針對美國加利福尼亞州學生的調查表明，89%的學生會把在線講座的錄播視頻調成倍速觀看。同時，有許多媒體文章描述了倍速瀏覽的普遍性。 開倍速的好處顯而易見：你可以在同樣的時間內消費更多的內容，或者通過反覆觀看同樣的內容來加深理解。 這在教育層面尤為重要，因為學生可以騰出時間去鞏固知識、做模擬考試等。而且，開倍速或許也可以讓人全程集中注意力、全情投入，避免走神。 但這樣做的壞處呢？其實也不少。 研究人員發現，一個人接收到口語信息並形成記憶，需要經歷三個階段：編碼信息，存儲信息，以及之後的檢索信息。在編碼階段，大腦需要一定的時間去處理和理解剛剛輸入的語音，大腦必須實時地從記憶裡提取出字詞以及它們的語境含義。 人們的講話速度通常在每分鐘150詞左右，即便語速達到它的兩倍(300詞/分)或三倍(450詞/分)，也是在人類可理解的範圍內。但主要的問題在於我們所形成記憶的質量和持久性。 我們接收到的信息會被臨時存儲在一個名為工作記憶(working memory)的記憶系統裡。它可以將大量的信息進行轉換、組合，並形成可存入長期記憶的形式。由於工作記憶的容量是有限的，所以如果我們短時間內接收到太多信息，可能會超過它的負荷。這會導致認知過載和信息流失。 倍速瀏覽與大腦信息提取 近期，記憶研究領域的一項薈萃分析調查了24項關於學習講座視頻的研究。這些研究的設計各不相同，但總的來說都把參與者分為了兩組，其中一組原速(1×）觀看講座視頻，另一組開倍速(1.25×，1.5×，2×和2.5×）觀看同一個講座視頻。 與醫學中用於檢驗療效的隨機對照試驗一樣，參與者被隨機分到了兩組中的其中一組。觀看視頻後，兩組完成了同樣的測試，以檢驗他們對視頻材料的掌握程度。這些測試要麼要求他們回憶信息，要麼用選擇題考察記憶，或兩者結合。 這項薈萃分析表明，以越高的倍速看視頻，測試表現越差。1.5倍速的影響微乎其微，但2倍速及以上的影響顯著。 具體來說，如果一批學生的平均分是75%，且通常情況下會上下浮動20%，那麼把觀看視頻的速度提到1.5倍速則會把平均值拉低2%。而2.5倍速則會導致17%的降幅。 老年群體 有趣的是，該薈萃分析中的一項研究還調查了老年人(61～94歲)，結果發現他們比年輕人(18～36歲)更容易受到倍速看視頻的影響。這也許反映了記憶容量在健康人群體中也會隨著年齡而衰減，這表明老年人更應該原速觀看甚至減速觀看視頻來彌補不足。 不過，我們尚不清楚是否可以通過頻繁地開倍速播放視頻來減少它帶來的壞處。也就是說，有一種可能性是年輕人只不過是更經常開倍速，因此能更好地應對增加的認知負荷。同樣，這也意味著我們無法確定年輕人是否可以通過經常開倍速來減輕這種行為對信息記憶能力的負面影響。 另一個尚不明確的點是，開倍速播放視頻是否會對心智功能與大腦活動造成長期影響。理論上，這些影響可能是積極的，比如提高一個人應對認知負荷的能力。這些影響也可能是負面的，比如更大的認知負荷可能引發精神疲勞，但我們仍然沒有科學證據來解答這些疑問。 最後一個現象是，雖然開1.5倍速不會影響記憶能力，但是有證據表明人們的觀看體驗會有所下降。這也許會影響到人們學新東西的動力和體驗，可能讓他們找到更多藉口來逃避學習。另一方面，開倍速已然成為常態，因此也許當人們習慣這樣做之後，就不會有什麼大問題——希望我們在未來的幾年裡能更好地理解這些過程。
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