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2026-03-19 07:33 2,391次浏览

  上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。   記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。   聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。   2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。   為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。   針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

  8月4日電 在4日晚於浙江衢州進行2025年全國田徑錦標賽女子100米欄決賽中,一周前剛剛度過自己28歲生日的四川隊選手吳豔妮以13秒15的成績獲得冠軍,實現衛冕。   視頻截圖   全國田徑錦標賽是國內規模最大、競技水平最高的田徑賽事之一,今年更被視為全運會田徑項目的重要前哨戰,因此意義更加不同。   本屆賽事共吸引了1440餘名運動員、領隊、教練員參加,而吳豔妮、林雨薇、劉景揚、夏思凝等人氣選手的到來讓女子100米欄成為最受關注的單項之一。   吳豔妮是全錦賽女子100米欄衛冕冠軍。在3日進行的該項目預賽中,她以13秒00的成績位列小組頭名,輕鬆躋身決賽。福建隊的林雨薇、廣東隊的劉景揚、湖南隊的夏思凝等選手同樣順利晉級。   視頻截圖   今日決賽中,劉景揚在起跑後處於領先,但她在中段攻欄時摔倒,遺憾退賽。吳豔妮順利完賽,最終以13秒15獲得冠軍。林雨薇在終點線前摔倒,但她還是以13秒29獲得銅牌。來自雲南隊的陳銀鳳獲得亞軍。   雖然如願奪冠,但13秒15距離吳豔妮個人最好成績(PB)還有一定距離。截至目前,她100米欄的PB是12秒74,創造於去年的全國田徑冠軍賽上。   資料圖為吳豔妮在今年鑽石聯賽廈門站比賽中 記者 王東明 攝   本賽季,吳豔妮以打破全國紀錄作為自己的目標,但傷病多少影響了她的狀態:5月初的長三角國際田徑鑽石賽,帶傷參賽的她跑出12秒96;緊接著在5月末於韓國龜尾舉行的亞洲田徑錦標賽上,她以13秒07的成績獲得女子100米欄銅牌。   目前,吳豔妮在女子100米欄項目上位居世界第31位。今年5月,她的排名曾躍升至第23位,這不僅是其職業生涯新高,同時也創造了中國選手在該項目上的排名紀錄。(完)

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