（上合天津峰會）「數」說天津與上合組織國家合作新圖景
2025-11-15 21:45 9,425次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年8月2日晚，上海世博文化公園正式推出「璀璨之夜」系列夜遊活動，延長開放至21時，為市民夏日夜生活增添了新去處。活動結合自然景觀、藝術展演與人文集市，涵蓋溫室花園、申園、星光草坪、羅丹藝術中心等多個園區，打造出一個融合自然、藝術與煙火氣的多元夜遊場景。 日落時分，華燈初上時的世博文化公園別有韻味。晚霞映照下的世博文化公園上海溫室花園格外美麗。小紅書舉辦音樂會，吸引大量年輕觀眾。 夜間的溫室花園璀璨外景。 遊客可在光、聲、霧交織的多重奇妙觀感中，暢享專為他們定製的「夜間版花園」，探索溫室植物的夜間奧秘，感受別樣的浪漫與歡樂。 溫室花園「海市沙洲」館內，高達數米的猴麵包樹在投影下營造出沙漠幻境，遊客可通過互動裝置召喚全息蝴蝶環繞飛舞。 「雲上森林」館內，霧氣繚繞的熱帶雨林中鋪設著發光螢火蟲小路，巨型水族箱折射出流動光影。 「雲霧峽谷」館內，空中花柱與地面花路交相輝映，隱藏的光影小動物增添童話氛圍。 奇妙的光影互動給遊客別樣體驗。 「小手牽大手」打卡溫室花園衍生品商品。上海世博文化公園奇妙夜，手工藝品、非遺吹糖人、啤酒美食……夏夜集市商品琳琅滿目，給消費者以新潮體驗。
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