近觀「兩山」丨大漠繪丹青
2026-01-08 06:06 4,619次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
如何以「遊戲+科普」模式，傳遞雨林保護理念？近日，樂元素旗下休閒遊戲《開心消消樂》發起了 「去雨林！朋友！」公益活動，激發公眾對生態保護的情感共鳴與行動意識。在遊戲中，玩家通過升級雨林棲息地、完成組隊任務、解鎖分享生態圖鑑，不僅獲得了遊戲樂趣，更理解了熱帶雨林的垂直分層、生物多樣性與生態共生關係。遊戲餘熱未消，一場沉浸式、可參與、可感知的科普化學習場景拉開帷幕。8月初，一支由青少年和家長們組成的「雨林小分隊」，走進了海南熱帶雨林國家公園，感受大自然的獨特魅力。在雨林課堂中，他們跟隨專業老師領略了空中花園、獨木成林等自然奇觀。「老師說這棵樹有4700歲，真的不敢相信。」在百花嶺，11歲的上海女孩陳秋見到了傳說中的「神樹」，她驚訝地瞪圓了眼睛。「最神奇的是樹上垂下來的綠蘿，跟我家陽臺上的完全不一樣。熱帶雨林裡的植物比我想像的更勇敢，它們不用花盆也能長大，還能陪著一棵古樹活了幾千年。」夜探雨林的活動亦是驚喜不斷，大燕蛾、鋸腿原指樹蛙等多種珍稀動物一一亮相，讓城市裡的孩子們大開眼界。在參觀的同時，孩子們要完成自然標本，繪製觀察筆記，記錄下這趟難忘旅程中的點點滴滴。「孩子邊做自然標本邊念叨遊戲裡的生態知識，還拉著同齡小朋友討論桌遊策略，晚上和大家一起圍坐分享。每個孩子都有自己的『雨林發現』，這種互動比悶頭旅遊有意義多了。」作為陪玩家長的劉蒙，原本只想著「換個地方帶娃」，結果卻有意外驚喜。家長和孩子們紛紛表示，之前在遊戲裡積極分享生態圖鑑，此次遊學活動則在線下「開了眼」；聆聽專業帶隊老師生動有趣的科普講解，更是受益良多。活動期間，大家圍繞以熱帶雨林保護為主題的國家公園桌遊《雨林奇境》，展開交流切磋，營造出「以遊會友、以學促知」的互動氛圍，使雨林保護理念在輕鬆愉快的交流中得以進一步傳遞。該桌遊由上海科技館出品，是2025年「我們的國家公園」科學桌遊挑戰活動的官方指定桌遊。一直以來，《開心消消樂》致力於通過遊戲場景傳遞正向價值，與上海科技館、上海自然博物館等進行了多次深度聯動，積累了豐富的科普傳播經驗。上海科技館館方表示：「樂元素用技術與創意連接了遊戲世界與自然世界的橋梁，是上海科技館在傳播自然保護理念、助力可持續發展目標實踐中的重要合作夥伴。」「遊戲賦能科普優勢很明顯。遊戲具有強參與感和沉浸感，用戶在升級棲息地、解鎖圖鑑等創新方式裡邊學邊玩，從而對公益內容產生特殊的感情，這種情感羈絆會延伸到現實，喚起公眾對自然保護的意識。藉助遊戲這個『科普放大器』，可以讓科普影響更持久。」樂元素公益負責人李雅說，「一系列公益活動發揮遊戲寓教於樂的社會功能，能讓科學知識走出展廳，也讓科學保護的理念通過遊戲的溫度，傳遞給更多人。」未來，樂元素期待與更多機構深化合作，以科學教育與數字文化的深度融合為抓手，推動全民科普邁入更多元、更多樣、更具參與感的新時代，也為遊戲行業履行社會責任、實現社會價值提供可推廣的優秀範例。
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