孫穎莎獲得WTT歐洲大滿貫賽瑞典站女單冠軍
2025-10-26 07:54 8,176次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊(記者 韋寒)7月31日上午10時25分，貴陽市第一城市醫療集團攜手貴陽市低空經濟產業發展有限公司打造的「空中醫療運輸通道」，成功完成驗證性首航。 搭載檢驗樣本的無人機從烏當區人民醫院起飛，僅14分鐘便精準降落在貴陽市第一人民醫院，而同期出發的地面運輸車輛因車流影響耗時48分鐘，無人機「空中速遞」檢驗樣本場景正式落地。 貴陽市第一城市醫療集團總院市一醫副院長蔣朝暉介紹，此次無人機「點對點」運輸成功試飛，驗證了其在醫療樣本轉運中的高效性。相比傳統地面運輸15公裡路程需45分鐘，無人機直達僅14分鐘。 「此次執飛航線避開人群聚集區和融合空域，飛控系統及電機採用雙系統，確保動力與控制可靠。」貴陽市低空公司副總經理孔旭兵說，運輸全程實時監控，地面站可隨時人工接管，起降點等基礎設施與地面系統聯動，保障交接及電量補給安全。 此次執行任務的豐翼科技方舟40無人機，有效載重10公斤，巡航速度14米/秒，能在高海拔及複雜氣象條件下穩定完成跨區配送，滿足常規檢驗、病理樣本運輸需求。「未來將依託智慧醫療空中運輸平臺，探索術中病理樣本快速送檢等高時效醫療應用場景。」蔣朝暉表示。 「市低空公司正圍繞文旅、物流等領域打造『低空+』系列場景。」孔旭兵說，此次與衛健部門合作，助力構建貴陽「15分鐘醫療低空物流圈」。
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