北京懷柔、昌平升級發布暴雨紅色預警信號
2026-01-17 00:21 8,142次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
麗水8月9日電(傅飛揚 王傑敏 聶涵)盛夏時節，走進浙江省麗水市蓮都區仙渡鄉葛畈村的一家臨街咖啡店，涼意與桃香撲面而來，消解了蒸騰的暑氣。「嘗嘗我們剛推出的『桃桃特飲』。」鄉村咖啡師葉愛紅將一杯顏色粉嫩的飲品遞到顧客面前。這杯夏季特飲，成了市民遊客打卡仙渡鄉的「標配」。 仙渡鄉的桃產業始於1995年，彼時，村民嘗試引種「迎慶桃」後，發現該品種適宜本地栽培，果形大、甜度高，之後便大面積推廣。近年來，仙渡鄉種植的「燕紅」等品種也多次獲浙江省、麗水市果蔬展銷會金獎，精品桃種植面積近3000畝，產值超2500萬元。 「三月賞花、七月品果」是仙渡鄉延續多年的文旅名片——每年三月桃花盛開時，桃花市集應運而生，沿著景觀設置的桃花宴一桌難求；「紅韻仙渡 桃香築夢」採摘研學活動已連續舉辦三期，每次都讓小朋友們流連忘返；仙渡老街的鄉村公共文化中心裡，桃子造型水杯、桃花主題漆扇、桃木雕頭梳等10餘種文創產品成為可供遊客挑選的「桃源記憶」…… 近日，小朋友在研學活動中摘桃子。蓮都區委宣傳部供圖 一顆桃，撬動了農文旅融合的蝶變。仙渡鄉緊扣農時節點，將桃文化深度融入餐飲、住宿等業態，打造出「仙桃+研學」「仙桃+文創」「仙桃+賽事」等多種新業態，開發5條精品文旅線路。數據顯示，近3年來，仙渡鄉年均接待遊客達5萬人次，帶動村民增收超500萬元。 美好蝶變同樣發生在銷售端。過去，仙渡鄉的鮮果銷售大多依賴上門收購的批發商，渠道單一且易受市場波動影響，「桃香也怕山路遠」的情況長期存在。如今，一群懂技術的新農人紮根鄉村，用直播帶貨賦能農戶銷售。 「家人們看這絨毛、這甜度，仙渡仙桃脆甜多汁，品質有保證，今天下單，明天發貨……」鏡頭前，新農人鈄越舉著桃子說。她一邊教網友辨別桃子成熟度，一邊帶著鏡頭掃過分揀流水線——村民們有序將新鮮採摘的桃子套網、裝箱。 眼下，仙渡鄉整合本土「直播達人」，推出「一對一」「一對多」直播技能培訓，讓網絡直播間成為果農的「雲攤位」。目前，該鄉已有20名農戶成功掌握直播帶貨技能，加入線上銷售大軍。屏幕裡火熱的訂單，常常讓枝頭的鮮桃還未完全成熟就被預訂一空。 為持續擦亮這張「甜蜜名片」，仙渡鄉正乘勢而上：深化本土「村播」培育體系，壯大線上推廣力量，打造更多「仙桃代言人」；積極對接大型連鎖商超、國企採購平臺等，拓展品牌影響力；以桃產業為核心資源，大力發展生態採摘遊、研學遊，不斷豐富品牌內涵，提升品牌價值…… 從「一顆桃子」到「一片桃源」，仙渡鄉的「桃文章」越做越甜。(完)
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