首屆AI國際人才峰會在港舉行 助港打造全球AI人才樞紐
2026-03-12 12:37 6,416次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2歲男孩被灼傷 雙手差點不保 小心家中角落裡的這種危險品 2歲男孩被灼傷，雙手差點不保 據央視新聞客戶端消息 日前，浙江大學醫學院附屬兒童醫院 燒傷整形科醫生接診了一個特殊的病例 小孩2歲多 整個人痛得哇哇叫 受傷部位是雙手 皮膚已經發黑 一看就像是被什麼化學物品灼傷了 究竟是什麼原因 導致孩子灼傷這麼嚴重？ 禍首是放在家中角落的疏通劑 孩子以為是「泡泡水」意外受傷 據孩子奶奶回憶 生性活潑好動的孫子 把家裡放在角落的管道疏通劑 當成了「新玩具」 管道疏通劑冒起的泡沫 讓孩子以為是自己平時玩水的泡泡 結果雙手伸進去後 就感到了一陣火辣辣的疼痛 趕緊哭著喊奶奶 奶奶先趕緊用自來水 將孩子手上的化學泡沫衝洗乾淨 隨後立馬抱著孩子到了醫院 幸好應急到位+治療及時 孩子雙手保住了 不幸中的萬幸 奶奶的應急處理比較到位 及時送孩子來到了醫院 特別是在發現孩子被灼傷後 第一時間用大量流動的清水持續衝洗傷口 孩子手上的大部分化學殘留物 得到了稀釋並清除 避免了進一步的傷害 經過2周的治療 孩子手上的創傷基本癒合 除了有些地方還有點顏色差異 活動能力及日常生活沒有問題 近年來 因管道疏通劑使用不當或保存不當 已多次發生傷人事件 當下正值暑假 孩子在家中時間多 家長們要特別警惕 角落裡這些危險物品 ↓↓↓ 一歲半女童誤食管道疏通劑，送入ICU 2025年7月25日，湖南一名一歲半的女童因誤服彩色顆粒狀的管道疏通劑，導致口腔及食管嚴重灼傷，被緊急送入ICU進行治療。 患兒誤服的管道疏通劑。 長沙晚報通訊員陳禮娥 李沙麗供圖 女童誤食下水道疏通劑，嘴巴灼傷粘連 2024年10月24日，#幼童誤食疏通劑致嘴巴粘連僅手指大#的話題登上社交媒體熱搜。上海一名2歲女童不慎誤食下水道疏通劑，導致嘴巴被強鹼燒傷。送醫時，女童的嘴唇和牙齦已完全粘連，只能伸進一根手指。 日常生活中 應如何正確使用管道疏通劑？ 如果不慎被灼傷或誤服怎麼辦？ ↓↓↓ 使用管道疏通劑安全提示 1. 購買正品。優先挑選成分明確、含量清楚、生產日期和保質期標識完整、注意事項和安全警示醒目、使用說明書齊全的管道疏通劑。 2. 仔細閱讀說明書，嚴格按照說明書推薦的劑量及步驟操作。緩慢倒入，少量多次，勿貪多貪快。疏通劑往往反應劇烈，不建議使用熱水。 3. 做好個人防護。佩戴護目鏡、手套、口罩面罩、防護服，儘可能避免皮膚和黏膜暴露，且使用疏通劑時勿湊近觀察。 4. 管道疏通劑成分不一，不可混合使用。 不慎被灼燒或誤食怎麼辦？ 若被灼傷 1. 立即用大量清水衝洗(如有生石灰、鈉、鉀等固體入眼，先用幹棉籤清除，再行清洗)。 2. 建議衝洗時間大於30分鐘。過短的衝洗時間不足以使強鹼、強酸環境恢復為中性，會延誤病情。 3. 有條件的情況下，強鹼燒傷可用低濃度醋酸衝洗創面，然後立即到醫院處理。 若誤服 誤服強酸或強鹼溶液不可用清水及催吐的方式處理，因為強酸、強鹼遇到水後會釋放大量的熱量，加大灼傷程度，造成二次傷害。 正確處理方法是首先清理口腔內殘餘物質，服用牛奶或蛋清，對黏膜起到保護作用，並緊急送醫。 再次提醒 兒童安全意識薄弱、好奇心重 家長千萬注意 切勿將管道疏通劑 放置在兒童可觸及範圍內 以防發生意外 暑假還有哪些安全隱患要警惕？ 安全提示請收好！ 來源：中國應急管理報融媒體工作部製作
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