陳皮香裡品歷史，高鐵線上看未來
2025-11-06 02:45 9,316次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 當地時間8月12日，2025年沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽在吉達決出16強席位，中國軍團8人出戰，最終丁俊暉、趙心童、斯佳輝、常冰玉4人得以晉級。 沙烏地阿拉伯斯諾克大師賽是在2024年首次舉辦的斯諾克職業排名賽，賽事規模僅次於斯諾克世錦賽，有144名選手參加。中國軍團此次參賽陣容龐大，最終吳宜澤、龍澤煌、常冰玉、袁思俊闖進32強，與世界排名在前16位的丁俊暉、趙心童、斯佳輝和張安達會師。 當日比賽中，丁俊暉對陣蘇格蘭球手史蒂芬·馬奎爾，儘管馬奎爾在首局就擊出單杆129分，但丁俊暉全程發揮穩健，以5比2取勝，順利晉級16強。 面對排名遠在自己之下的英格蘭球手史蒂芬·霍爾沃斯，上個賽季世錦賽奪冠的趙心童呈現火熱手感，整場比賽擊出兩個單杆破百和三個單杆90+，以5比0輕取對手晉級。 本賽季剛剛恢復職業資格的常冰玉延續自此次賽事首輪就呈現出的好狀態，在與世界排名第十位的北愛爾蘭球手馬克·艾倫的比賽中，常冰玉憑藉極具韌性的表現，在苦戰九局後，以5比4取勝，拿到一個16強席位。 當日一場「德比戰」在斯佳輝與吳宜澤之間展開，同為「00後」的二人在比賽中各有發揮，均打出四個單杆50+，最終斯佳輝以5比3取勝。 當日中國球手參與的另外幾場比賽中，張安達以2比5不敵英格蘭球手斯圖爾特·賓漢姆，龍澤煌3比5負於英格蘭強手馬克·塞爾比，袁思俊以相同比分被威爾斯球手馬克·威廉士淘汰。 此外，世界排名第一的英格蘭名將賈德·特魯姆普意外以3比5被同樣來自英格蘭、世界排名僅為68位的奧利弗·萊恩斯淘汰，「火箭」羅尼·奧沙利文以5比0輕取英格蘭球手喬·奧康納晉級。 當地時間8月13日，此次賽事將展開16進8輪次的爭奪，比賽採取11局6勝制。丁俊暉與趙心童的對手分別為英格蘭球手巴裡·霍金斯和克裡斯·韋克林，斯佳輝對陣英格蘭名將凱倫·威爾遜，常冰玉則將對陣奧沙利文。(完)
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