杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
中共北京市委 關於追授尹春燕、蔡永章同志 「北京市優秀共產黨員」稱號的決定 (2025年8月14日) 2025年7月23日至29日,我市遭遇極端強降雨,北部山區突發山洪。各級黨組織和廣大黨員幹部深入貫徹落實習近平總書記對防汛救災工作的重要指示精神,聞「汛」而動、向險而行,不顧安危、衝鋒在前,全力保障人民群眾生命財產安全,湧現出一批挺膺擔當、可歌可泣的先進典型,以實際行動充分彰顯黨員先鋒模範作用。市委決定,追授在防汛救災中不幸犧牲的尹春燕、蔡永章同志「北京市優秀共產黨員」稱號。 尹春燕,女,漢族,北京人,1974年5月出生,2013年12月加入中國共產黨,生前繫懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村黨支部書記、村委會主任。尹春燕同志任村黨支部書記7年來,始終紮根基層、心繫群眾、無私奉獻。她多方籌措資金,開鑿深水井,徹底解決困擾9個自然村村民多年的「吃水難」問題,將柏油路鋪到每家每戶;積極爭取資源提升改造村養老驛站,讓村裡150餘位老人吃上熱乎飯菜;探索致富新路,發展養蜂、杏仁油加工等產業項目,千方百計解決村民就業;滿腔熱忱服務群眾,關心照顧村內低保戶、五保戶,用心用情傳遞溫暖。7月23日開始,尹春燕同志密切關注天氣預警信息,提前將高風險區域群眾轉移至村委會安置點。7月26日晚,琉璃廟鎮遭遇極端強降雨,孫胡溝村小時降雨量達92毫米,暴雨如注、山洪洶湧。尹春燕同志不顧個人安危,沉著組織村幹部將300多名群眾轉移到安全區域,在前往北大地自然村轉移2位高齡老人途中不幸犧牲。 蔡永章,男,漢族,河北定州人,1972年11月出生,2020年8月加入中國共產黨,生前繫懷柔區琉璃廟鎮孫胡溝村村民,尹春燕同志丈夫。蔡永章同志時刻用黨員標準嚴格要求自己,熱心質樸、任勞任怨、無私奉獻。他帶頭支持協助村「兩委」開展工作,主動幫助村民往返城鄉採購和遞送物資,用自己的水電維修技術服務村民,黨員群眾認可度高。7月26日晚,琉璃廟鎮遭遇極端強降雨,蔡永章同志積極參與防汛救災工作,主動前往轉移群眾,途中被洪水衝走,不幸犧牲。 尹春燕、蔡永章同志用生命託舉群眾安危,以捨生忘死的行動詮釋了「人民至上、生命至上」,是我市防汛救災工作中湧現出的先進典型,是新時代首都共產黨員的優秀代表。他們的先進事跡和崇高精神,鮮明昭示了我們黨堅持全心全意為人民服務的根本宗旨,充分彰顯了新時代首都共產黨員的政治品格和先鋒作用。市委號召,全市廣大黨員幹部要學習他們堅定理想信念、對黨絕對忠誠的政治本色,堅持不懈用習近平新時代中國特色社會主義思想凝心鑄魂,以實際行動堅定擁護「兩個確立」、堅決做到「兩個維護」;學習他們牢記宗旨、心繫群眾的為民情懷,牢固樹立以人民為中心的發展思想,做到想群眾之所想、急群眾之所急、解群眾之所難;學習他們擔當奉獻、不怕犧牲的崇高精神,關鍵時刻衝鋒在第一線、戰鬥在最前沿,做到平常時候看得出來、關鍵時刻站得出來、危難關頭豁得出來。 全市廣大黨員幹部要以尹春燕、蔡永章同志為榜樣,深入學習貫徹習近平新時代中國特色社會主義思想,貫徹落實黨的二十大和二十屆二中、三中全會精神,充分發揮先鋒模範作用,立足崗位建功立業,拼搏奮鬥、銳意進取,在完成急難險重任務、推動首都高質量發展各項工作中幹在實處、走在前列,為奮力譜寫中國式現代化的北京篇章作出新的更大貢獻!
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