中國傳統體育項目盡展「國際範兒」
2026-02-20 13:09 6,479次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
記者今天(8月13日)了解到，《市場監管總局 工業和信息化部關於加強智能網聯新能源汽車產品召回、生產一致性監督管理與規範宣傳的通知(徵求意見稿)》，向社會公開徵求意見，反饋截止日期為2025年9月15日。 根據徵求意見稿： 企業應當在車輛App、車載信息交互系統顯著位置和用戶手冊中顯示組合駕駛輔助系統的安全提示和使用說明，以便於消費者閱讀、理解和操作，避免駕駛員將組合駕駛輔助功能視為自動駕駛功能使用。 企業應當開發、使用安全優先的駕駛員監測、警示和處置功能，密切監測駕駛員的駕駛狀態，在駕駛員出現脫手、睡眠等脫離動態駕駛任務的情形時，及時採取語音警告、方向盤震動、限速、靠邊停車、組合駕駛輔助功能禁用等警示或控制措施，以便駕駛員及時接管車輛和降低安全風險。 企業應當強化智能網聯新能源汽車缺陷信息監測，減少網絡攻擊、網絡威脅和漏洞引發的車輛事故風險。市場監管總局對存在因安全提示和使用說明不完善、網絡攻擊、網絡威脅和漏洞等安全事件開展缺陷調查，必要時督促企業通過召回方式進行改進。 企業不得通過用戶操作或系統邏輯主動關閉駕駛員監測、警示和處置功能。市場監管總局將對駕駛員監測、警示和處置功能不足的問題開展專項調查，必要時納入缺陷分析與調查工作。 另外，企業應在機動車合格證系統中完整、準確填報組合駕駛輔助系統、儲能裝置單體及總成等關鍵信息，並嚴格執行軟體在線升級(以下稱OTA升級)活動分類管理要求，未經備案不得開展OTA升級活動，不得將未經充分測試驗證的軟體版本推送給用戶，不得通過OTA方式隱瞞缺陷，確保生產的搭載組合駕駛輔助系統的智能網聯新能源汽車產品與準入產品一致，並承擔產品安全責任。工業和信息化部、市場監管總局將加強協調管理，發現企業未按照要求補充報送有關技術參數及驗證材料、車輛性能與報送技術參數不一致、未經備案開展OTA升級活動、實際OTA升級活動與備案不一致的，依照有關規定進行處理。對頻繁開展OTA升級活動的企業，市場監管總局將進行重點抽查和專項核查。 同時，企業向消費者提供有關智能網聯新能源汽車駕駛自動化等級、系統能力、系統邊界等信息時，應當真實、全面，不得做虛假、誇大系統能力或引人誤解的宣傳，確保消費者正確理解和駕駛智能網聯新能源汽車。 企業在組合駕駛輔助系統或功能命名及營銷宣傳中，不得暗示消費者可以視其為自動駕駛系統、具備實際上並不具備的功能，防止駕駛員濫用。 企業應當避免誇大宣傳車輛駕駛性能，誤導消費者以不合理的高速駕駛車輛。市場監管總局將加大對企業廣告活動和商業宣傳行為中誇大組合駕駛輔助功能、欺騙或誤導消費者等情形的監督檢查力度，組織召回技術機構開展過度宣傳等問題的技術認定工作，並會同工業和信息化部開展專項聯合調查，依法做好整治規範工作。 企業應當按照《關於進一步加強智能網聯汽車產品準入、召回及軟體在線升級管理的通知》的要求，及時報告組合駕駛輔助系統使用期間發生的安全事件和碰撞等事故。市場監管總局聯合工業和信息化部等有關部門加強事故深度調查與分析，並對企業事故報告情況進行監督檢查，一經發現企業未按要求報告事故信息的，將向社會公開通報並督促整改。對企業在事件事故報告中存在隱瞞或遺漏重大事實的，市場監管總局、工業和信息化部將進行專項核查。 (總臺央視記者 李晶晶）
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