德國7月破產企業數量同比增長19.2%
2026-03-15 17:50 6,546次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日，英國偵探小說家、編劇安東尼·霍洛維茨創作的懸疑心理話劇《心理遊戲》中文版將在上海話劇藝術中心首演。故事講述了一位「真實犯罪」作家斯蒂勒為了完成他的新書，決定採訪臭名昭著的連環殺手伊斯特曼——一個被關在精神病院十年的惡魔，之後陷入一場充滿較量和謎團的事件。該劇由魯伊莎執導，也是演員李宗翰闊別舞臺近20年的回歸之作。劇中李宗翰飾法爾醫生提起該劇的編劇安東尼，其最知名的作品是被稱為「少年007」的《少年偵探(Alex Rider)》系列小說，全球銷量超過2000萬冊；他創作的《喜鵲謀殺案》也曾被改編為電影。《心理遊戲》作為其戲劇創作的代表作，1999年首演，隨後在2000年被搬上倫敦西區的舞臺，以精巧的結構和出人意料的反轉著稱。談及與《心理遊戲》的結緣，導演魯伊莎說自己幾年前在倫敦看戲，在劇場的海報牆上，《心理遊戲》那張懸疑感十足的海報瞬間抓住了她，促使她找來劇本研讀。「我一口氣讀完，中間很糾結『誰是誰』，非常引人入勝！」魯伊莎坦言自己並非「推理大神」，但劇本的層層遞進和精巧反轉讓她欲罷不能，「作品在懸疑表象下，總有對人性深刻的探討，這正是我喜歡的。它會促使我們去思考：什麼是真實？什麼是虛假？我們口中說的，是否真的是內心所渴望的？最終追求的又是什麼？」劇組全體成員該劇是李宗翰闊別舞臺近20年後重新回到話劇劇場進行表演。「這個劇本在我手裡差不多有將近兩年的時間了，」李宗翰坦言，「不想演的原因是覺得它太難演了。」雖然這些年在影視領域取得了不俗成績，但李宗翰對舞臺的熱愛從未改變，「不停地在看各種各樣的話劇，心裡很癢，身上也很癢」。對於為何選擇《心理遊戲》作為回歸之作，李宗翰解釋道：「接近20年沒演話劇，就在想該用什麼樣的劇來回歸？這兩年從影視劇角度來講，心理懸疑劇從中國到美國到英國，都是非常吸引人的類型。」魯伊莎說：「李宗翰在排練廳裡充滿了對舞臺的熱愛和敬畏，像個充滿求知慾的少年。」
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