守護黑土地的勃勃生機
2026-02-02 03:19 8,835次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日電 據路透社報導，當地時間12日，美國白宮表示，美國總統川普與俄羅斯總統普京15日將在美阿拉斯加州舉行的會晤，對川普而言是一次「傾聽之行」。 資料圖：當地時間2018年7月16日，川普與普京在芬蘭赫爾辛基舉行會晤。 白宮新聞秘書萊維特說，「只有烏克蘭危機中的一方會出席此次會晤。總統要去參會，以獲得對形勢更確定、更好的理解，看看我們如何才能結束這場危機。」 萊維特還說，會晤期間，川普將與普京進行一對一會談。川普「未來或許有訪問俄羅斯的計劃」。 路透社稱，這降低了人們對俄烏迅速達成停火協議的期望。《華盛頓郵報》也表示，白宮的表態，大大淡化了即將達成結束烏克蘭危機協議的可能性。 據此前報導，美方8日宣布，川普與普京15日將在美國阿拉斯加州會晤。消息隨後獲俄方證實。這將是2021年6月以來俄美領導人首次面對面會晤，也是2019年在二十國集團峰會期間見面後，川普和普京再次面對面會晤。
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