上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月14日電 (記者 楊迪)記者14日從第七屆中國—阿拉伯國家博覽會系列新聞發布會上獲悉,中國—阿拉伯國家博覽會標準化及智慧財產權對接交流活動將於8月29日在寧夏銀川舉辦,這也是歷屆中阿博覽會首次舉辦該項活動。 新聞發布會現場。記者 楊迪 攝 寧夏市場監管廳黨組成員、副廳長馬立新介紹,活動期間,阿拉伯國家標準化(寧夏)研究中心將與亞歐非貿易投資聯合促進會、中阿經貿合作示範園三方籤署標準化合作協議,在信息共享與資源對接、標準研究與技術攻關、標準研製與互認、能力建設與培訓、項目合作與示範等5個方面深化合作,助力中阿在技術法規、標準互認、質量認證等領域的對接。 其次,一批承載著中國智慧的國家標準外文版將在此間正式發布。此次發布的國家標準外文版涉及能效、綠色評價、碳核算、綠色施工、綠色能源等可持續發展領域,將為推動產業綠色轉型和高質量發展、產品技術水平提升、有效減少環境汙染等提供技術依據。「這就像給中國的好標準配上『國際語言包』,讓世界『看懂』中國的好規則、好方法。」馬立新說。 活動期間,還將推出《2024年度寧夏技術性貿易措施報告》。該報告將聚焦阿拉伯國家、寧夏主要貿易夥伴等重點國家和冷涼蔬菜等特色產業,系統開展技術性貿易措施信息收集、問題分析及應對策略研判等,為寧夏外貿發展提供權威、及時的信息參考與決策支持。 此外,活動還將發布一項中國—阿拉伯國家清潔能源標準體系比對成果,通過聚焦太陽能、風能、氫能三個中阿共同優勢項目,開展標準體系比對,旨在推動中阿標準對接與互認,為中國清潔能源產品、技術和服務進入阿拉伯國家及更廣闊市場提供標準依據。(完)
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