國家向北開放經貿商洽會籤約21個重點項目
2026-01-17 16:47 3,714次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
近幾年，運動戶外風吹得強勁。不僅推動了越來越多地人群參與到各項運動中，也影響了人們的穿衣風格。那麼，當運動戶外風成為穿搭潮流，人們的服飾有哪些變化？日前，江南布衣旗下品牌onmygame以「兒童運動體驗科技」為核心，推出了一場品牌大秀，面對刮進童裝圈的運動戶外風，給出了中國新生代品牌的「解題思路」。 品牌首創的超輕絨感速干係列無疑是秀場的焦點。onmygame由陳瑩和杜彬共同創立，杜彬告訴記者，速幹是運動面料的一項基本屬性，但對於不同的季節而言，速乾麵料也有著細分的區別。「在夏天，速幹疊加涼感面料會讓小朋友穿上更加涼爽舒適，在秋冬季節，速幹在滿足運動後迅速吸溼排汗的同時，再加上絨感的觸感，就會更加親膚保暖。」她說，「超輕絨感速干係列」便由此應運而生。此外，本次秋冬新品中還有被稱為「膚感卷王」的糯糯家族系列產品，目前已吸引了超過40萬名擁躉者；全場景輕護彩殼系列側重多種運動場景中的輕量防護設計，能覆蓋兒童多種戶外運動需求，冠軍明星運動羽絨系列則是專為兒童動態運動優化設計，輕暖的羽絨結構兼具專業與靈動。 「相較於成年人更有針對性的運動服飾需求而言，小朋友的運動更具靈活性。」杜彬說，活潑好動是孩子的天性，他們的運動更是生活中隨處可見、隨時發生的。基於此，onmygame的產品設計以「輕」為核心標準，同時兼顧防曬、防風、防潑水、抑菌等功能。「另外，充滿童趣的設計感也是我們區別於成人運動品牌的一大特色。」值得一提的是，onmygame還與浙江理工大學聯合打造了創新科技研發中心和動態體感實驗室。從創新面料、設計環節到調色配方，都經過「產-學-研」多輪研發打磨。 作為國內新生代運動品牌，onmygame今年剛滿「3周歲」，以讓孩⼦通過運動「感受⾃我、享受⽣活、探索世界」為品牌理念，希望孩子們能在「動著玩，玩著動」中成長為獨一無二的自己。杜彬透露，今年也可以說是onmygame品牌建設的元年，不僅於日前宣布了全球品牌大使——奧運冠軍劉璇，接下來還將在北京開設首家實體店，讓品牌更貼近消費者，也更快速地創新迭代。
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