「醫檢互認」加速：專業體檢機構如何成為國家健康數據網絡的重要節點？
2025-10-31 13:21 9,814次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中老緬泰湄公河聯合執法係指中國、寮國、緬甸、泰國於瀾滄江——湄公河開展四國聯合執法行動。2011年湄公河「10·5」慘案發生後，為維護湄公河航運安全、保障沿岸各國人民生命財產安全，中老緬泰四國有關執法部門迅速達成共識，創造性地建立湄公河流域執法安全合作機制，中老緬泰湄公河聯合巡邏執法應運而生。此舉措堪稱國際執法合作新典範，彰顯了中國作為負責任大國的形象。 日前，記者來到位於雲南西雙版納的中老緬泰湄公河聯合巡邏執法聯合指揮部獨家探訪。雲南省公安廳水上巡邏總隊保勇成向記者介紹，中老緬泰湄公河聯合巡邏執法聯合指揮部的綜合辦公樓，是中老緬泰國四國執法部門協同辦公的場所。而聯合指揮部的公寓樓，無論從建築外觀還是內部設計，都彰顯了各個國家的特色和文化。 中老緬泰湄公河聯合巡邏執法聯合指揮部的建立，是四國在湄公河流域執法安全合作史上的重要裡程碑，不僅為四國聯合執法、互通互聯搭建穩固平臺，保障湄公河航運安全，還推動了四國間的文化交流，增進了四國執法人員的情誼。(記者 範思憶 羅嗣昱 製作 梁芷妍）
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