第一屆全國青少年田徑運動會舉辦 諶貽琴出席開幕式並宣布開幕
2026-02-01 12:04 6,487次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
在廣袤的華北平原，有一方古老而靈動的水域：白洋澱。由於自然和人為因素影響，這片水域一度乾涸，水質退化到劣Ⅴ類。習近平總書記在考察雄安新區建設規劃時強調：建設雄安新區，一定要把白洋澱修復好、保護好。八年多的時間，這裡經歷了一場大規模全方位的水生態保衛戰，如今怎麼樣了？一起去藕花深處尋找答案。 視頻：看見美麗中國丨共同守護一泓清水 在藕花深處看生態蝶變來源：央視新聞客戶端 盛夏時節，各類遊船徜徉於寬闊的水面，把遊客送到澱區裡的各個景點遊玩。 荷花不僅令人賞心悅目，還化身美食讓村民遊客一飽口福，衍生出荷葉茶、蓮子、藕粉等產品銷售火熱。水面上，蓮農們採蓮的小船依次排開，滿載一船清香。 白洋澱蓮農：特別好吃，水質好了以後，這蓮子格外地有一種甜頭兒。 然而，白洋澱的水並不是一直都這麼清、這麼多。乘坐快艇，當地生態環境部門負責人帶著我們來到燕南堤，這裡見證了白洋澱水質從Ⅴ類到Ⅲ類的轉變。 雄安新區生態環境局副局長 吳海梅：白洋澱從Ⅴ類水轉變為Ⅲ類水，就像我們人的身體一樣，從亞健康狀態正在向健康狀態轉變。看現在的荷花、蘆葦這麼茂密，以前我們除了採水樣，都想不到在這裡看風景。 白洋澱上承九河，下注渤海。在歷史漫長歲月裡，或匯水成澱，或乾涸成陸。 上世紀70年代開始，由於氣候乾旱、上遊來水減少，白洋澱水域面臨了前所未有的困境：大澱乾旱、湖面萎縮。 80年代後期至21世紀初，上遊大量工業廢水排入澱中，周邊生活垃圾和汙水直排，澱內圍墾與圍網養殖帶來汙染，讓白洋澱的水質退化到劣Ⅴ類，水體發臭，生物多樣性遭遇毀滅性打擊。 白洋澱生態優先 綠色發展「華北之腎」迎蝶變 2018年，《河北雄安新區規劃綱要》頒布並實施，特別提到：堅持生態優先，綠色發展。做好白洋澱生態環境保護，恢復「華北之腎」功能。白洋澱迎來有史以來最大規模的系統性生態治理。清淤疏浚、百澱連通、退耕還澱、科學補水、嚴密防洪五大工程持續展開。 南水北調、引黃入冀等工程累計入澱水量超89億立方米。生態清淤總面積25平方公裡，約等於3500個標準足球場。 吳海梅：這五大工程是為了恢復白洋澱的「華北之腎」功能，雄安新區的發展，首先是生態的發展。 行船路上，隨處可見各類水鳥翩躚起舞。近年來，青頭潛鴨在白洋澱安家育雛，數量穩定在百隻左右；黑翅長腳鷸因為大長腿被譽為「鳥界超模」。如今，白洋澱野生鳥類296種，比雄安新區設立前增加了90種。 吳海梅：你現在看到的美景真的來之不易。現在我們要看水下的話，能看到比較完整的茂密水下森林。 魚翔淺底鳥翩躚 白洋澱生物多樣性再豐富 近年來，隨著水產養殖業陸續退出澱區，自然漁業逐步恢復。如今的白洋澱，魚類恢復至48種，較雄安新區設立前增加了21種，生物多樣性進一步豐富。 吳海梅：最值得一提的是，在去年我們進行生物多樣性監測的時候發現了一種中國新記錄種，叫五月四節蜉。 研究人員介紹，五月四節蜉是典型的清潔指示物種，對水質高度敏感，它的發現，是白洋澱從「水質達標」邁向「生態系統全面復甦」的生動案例。 白洋澱的水，還滋養著23萬澱區百姓的生活。星羅棋布的澱中村、澱邊村，曾孕育出小兵張嘎、雁翎隊等抗戰英雄事跡，如今岸上人家，是什麼樣呢？ 乘著船，我們來到四面環水、不通陸路的澱中村——王家寨。村民辛長松告訴我們，如今，村裡的垃圾每天有專人清運，還有專門的汙水處理廠不停運轉。 辛大哥平時在白洋澱大觀園景區當講解員，船是他上下班進出村的交通工具，也是他做環保志願工作的好幫手。 雄安新區白洋澱王家寨村民 辛長松：想把白洋澱的水質恢復好、治理好，一個人力量肯定是微薄的。但白洋澱人人都在做這個事情，大家共同維護，我相信白洋澱以後會越來越好。 岸上人家 從「靠澱吃澱」到「靠澱護澱」 伴隨著居住環境的改變，澱區百姓也從世世代代的漁民，變成了導遊、店主、手藝人、民宿老闆，還有生態管護員。 水波流轉，四季變換。春天，白洋澱的孩子們和鳥兒一期一會；到了夏天，龍舟競渡、荷花爭豔；秋天是蘆葦收割的季節，白洋澱人會用澱裡的蘆葦製成的精美蘆葦畫。等到了冬天，冰面之下，儘是大自然的慷慨饋贈。從靠澱吃澱到靠澱護澱，白洋澱人創造著幸福生活，也守護著美麗家園。
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