瀾湄「Z世代」江源對話：創新解決問題 開放擁抱多樣
2026-03-02 23:46 5,429次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月4日電 8月4日，北京市第二中級人民法院依法公開宣判北京市人民檢察院第一分院原黨組書記、檢察長項明貪汙、受賄案。 北京市第二中級人民法院對被告人項明以貪汙罪，判處死刑，緩期二年執行，剝奪政治權利終身，並處沒收個人全部財產，在其死刑緩期執行二年期滿依法減為無期徒刑後，終身監禁，不得減刑、假釋；以受賄罪，判處有期徒刑十二年，並處罰金人民幣二百萬元；決定執行死刑，緩期二年執行，剝奪政治權利終身，並處沒收個人全部財產，在其死刑緩期執行二年期滿依法減為無期徒刑後，終身監禁，不得減刑、假釋。追繳其貪汙、受賄違法所得及孳息，予以沒收，上繳國庫。 公開資料顯示，項明生於1952年3月。2022年4月，官方通報其被查。同年12月，官方通報其被開除黨籍。他被指違反中央八項規定精神，收受可能影響公正執行公務的消費卡；違反廉潔紀律，將由個人支付的裝修費用由他人支付，借用他人住房未支付租金；違反工作紀律，違規分配住房；利用職務上的便利，夥同他人侵吞巨額公共財產；利用職務上的便利，為他人謀取利益，非法收受他人巨額錢款。(完)
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