上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月11日,2025「APEC她力量助力可持續未來」圓桌論壇在韓國仁川舉行,本屆論壇以「我們構築的可持續明天——連接、創新、繁榮」為主題。聚焦新時代女性在助力可持續未來發展的公益模式,全球各界女性領導者共同分享「她力量」在推動數字經濟發展,創新社會公益模式等領域的寶貴經驗。 在「數字賦能女性全面發展」圓桌論壇中,快手科技副總裁、快手公益基金會理事長宋婷婷分享了快手通過數位技術助力女性全面發展的公益理念與創新實踐。她表示,數字時代下女性通過短視頻直播打開就業創業新模式,彌合數字鴻溝推動女性經濟發展,女性力量在鄉村振興與社會經濟發展中扮演著越來越重要的角色。 「她力量」成為推動數字時代發展的重要動力 全球範圍內,女性力量已經成為推動社會進步與經濟多元化發展的重要組成部分。隨著數位技術普及,快手為女性在創業就業及個人發展方面提供了更多機遇,並有效提升女性在社會各領域影響力。宋婷婷表示:「快手從2018年就開始啟動數字技能人才培養體系,並探索數字時代下的女性幫扶新模式,全面釋放新時代女性發展潛能」。 (快手科技副總裁、快手公益基金會理事長宋婷婷) 快手推出「幸福鄉村帶頭人」等鄉村振興人才培養計劃,通過短視頻製作與直播電商培訓,幫鄉村女性用戶掌握直播電商這一「新農具」。宋婷婷說道,「很多女性用戶從中受益,把家鄉農特產品通過快手賣出去」。快手95後女性新農人「迷藏卓瑪」便是其中一位,她通過快手直播銷售家鄉松茸、蟲草等農特產品,年銷售額達數百萬,在實現自身創業同時帶動周邊村民增收致富。 2022年,在全國婦聯「鄉村振興巾幗行動」引領下,快手聯合中國婦女發展基金會發起「她力量·鄉村振興幫扶計劃」。項目通過電商人才孵化與創業點扶持,累計培育超1200名鄉村女性創業者。項目帶頭人衛紅宇創辦的手工編織合作社,帶動1500餘名婦女就業,培養出12名手工技能大師和6名市級工藝美術大師。這些女性帶頭人打破傳統職業的桎梏,以「指尖經濟」證明鄉村女性蘊藏的巨大潛能。 (開班儀式) 快手為數億用戶搭建起一個充滿信任與活力的數字社區。在這個社區裡,女性用戶正成為最活躍的創作者群體,「迷藏卓瑪」和衛紅宇是快手平臺上眾多女性用戶的縮影。宋婷婷表示:「數位技術正打破地域與時空限制,讓更多鄉村女性獲得同等的發展機會」。數據顯示,快手平臺上女性主播佔比已超50%,在2023年快手百大主播評選中,54位女性主播憑藉在三農、藝術、教育等領域的卓越表現脫穎而出。 普惠數字社區助力女性展現創新力與領導力 「快手始終秉持著公平普惠的核心價值觀,致力於通過數位技術讓每一位普通人都能被看見、被關注」。宋婷婷說道,2023年快手發起「幸福大講堂」項目,開展普惠的數字技能培訓。項目受益者不僅有鄉村女性,還擴展到快遞、外賣、網約車等新型就業群體的女性,通過線上培訓、流量扶持等方式,讓更多女性能夠學習數字技能,獲得更好發展。截至目前,項目已走進超40縣市,幫助超100萬人次掌握「短視頻+直播」技能。 (快手公益幸福鄉村學堂) 隨著數位技術與各行業深度融合,快手平臺為女性群體提供了大量就業創業機會。數據顯示,截至2024年底,快手共帶動4320萬個就業機會,催生出174個新興職業。這不僅打破了傳統的就業模式,還為女性提供了更多靈活性就業和創業機遇,短視頻直播平臺進一步增加了女性在數位化浪潮中實現自我價值與社會參與的機會。 隨著數位化進程的加快,短視頻直播將朝著更加專業和多元的方向發展,成為女性進行社會交往和知識共享的重要平臺,「短視頻直播為女性群體提供了更多表達自我的機會,極大地拓展了她們的社會角色。」宋婷婷表示。曹海仁,這位來自甘肅偏遠鄉村的普通女性,通過快手「非遺傳習學堂」的扶持,成長為非遺講師,不僅傳承了非遺技藝,還改變了自身命運,讓「她力量」綻放時代光芒。 (「非遺傳習學堂」曹海仁剪紙授課) 「快手將繼續加大對女性創作者的支持力度,包括在流量、資金和培訓等方面的投入。希望在平臺中看到越來越多的女性持續展現創新能力和領導力,共同推動社會經濟發展。」宋婷婷表示,快手未來將持續運用數位技術賦能女性發展,願與全球各界公益夥伴攜手,為女性的成長與發展貢獻更多力量。
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